复旦大学附属华山医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

复旦大学附属华山医院,始建于1907年,是我国最早一批现代医学人才的摇篮,也是国家卫生健康委委属医院和复旦大学附属医院。医院在神经疾病治疗领域具有显著优势,尤其在雷特综合征等神经发育障碍疾病方面拥有丰富的临床经验和先进的医疗技术。医院设有神经内科、神经外科等多个相关科室,拥有一批在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家团队。近年来,华山医院在雷特综合征等神经疾病的研究和治疗方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。医院始终秉承“厚德仁术、创新奉献”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈善闻
true 陈善闻 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1.8万 平均响应:15分钟
男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。
胡云
true 胡云 主治医师
好评率:100% 接诊量:102 平均响应:1小时
输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗
杨以萌
false 杨以萌 主治医师
好评率:100% 接诊量:111 平均响应:1小时
肩肘膝
徐斌
true 徐斌 主任医师
好评率:100% 接诊量:19 平均响应:11小时
脑、脊髓的血管性疾病:包括动脉瘤、血管畸形、烟雾病、海绵状血管瘤,颈动脉狭窄,特别擅长高难度的颅内外血管搭桥,已完成一万余例,保持着脑血管搭桥手术的多项世界纪录
王明华
true 王明华 副主任医师
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
肺炎,脑膜炎,心内膜炎,尿路感染,发热,咳嗽,耐药菌感染,肝脓肿
孙一睿
true 孙一睿 副主任医师
好评率:100% 接诊量:7 平均响应:15分钟
待完善脑出血、脑外伤、颅骨缺损、脑积水、胶质瘤、脑膜瘤;各类脑外伤和脑出血的微创治疗,术后康复,促醒,颅骨修补,脑积水分流手术,脑肿瘤手术和综合治疗
吴文育
true 吴文育 主任医师
好评率:99% 接诊量:299 平均响应:8小时
毛发移植;色素痣、皮肤良恶性肿瘤的手术治疗及整形修复;腋臭;肉毒素注射除皱、瘦脸;斑秃、脂溢性脱发等毛发疾病,痤疮、白癜风等美容性皮肤病,以及湿疹、银屑病等各种皮肤疾病。
陈功
true 陈功 主任医师
好评率:99% 接诊量:329 平均响应:2小时
微创和微侵袭治疗脑脊髓血管病(如脑动脉瘤、海绵状血管瘤、脑动静脉畸形、各种血管瘘和烟雾病等);显微微侵袭手术治疗各类脑脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、海绵状血管瘤、神经鞘瘤、脑积水、垂体瘤、伽玛刀),特别是脊髓血管病和肿瘤(硬膜动静脉瘘、神经鞘瘤和海绵状血管瘤等)
黄佳
true 黄佳 住院医师
好评率:- 接诊量:17 平均响应:-
痤疮(青春痘)、毛囊炎、湿疹、荨麻疹、脱发、过敏性皮炎、白癜风、银屑病、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、疣、甲癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。 擅长痘印痘坑、术后疤痕的修复治疗,注射美容等皮肤年轻化治疗。
王剑虹
true 王剑虹 副主任医师
好评率:100% 接诊量:450 平均响应:5小时
脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-05 13:29:04
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