复旦大学附属华山医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

复旦大学附属华山医院,始建于1907年,是我国最早一批现代医学人才的摇篮,也是国家卫生健康委委属医院和复旦大学附属医院。医院在神经疾病治疗领域具有显著优势,尤其在雷特综合征等神经发育障碍疾病方面拥有丰富的临床经验和先进的医疗技术。医院设有神经内科、神经外科等多个相关科室,拥有一批在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家团队。近年来,华山医院在雷特综合征等神经疾病的研究和治疗方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。医院始终秉承“厚德仁术、创新奉献”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈善闻
true 陈善闻 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1.8万 平均响应:15分钟
男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。
胡云
true 胡云 主治医师
好评率:100% 接诊量:102 平均响应:1小时
输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗
杨以萌
false 杨以萌 主治医师
好评率:100% 接诊量:111 平均响应:1小时
肩肘膝
王剑虹
true 王剑虹 副主任医师
好评率:100% 接诊量:450 平均响应:5小时
脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗
刘宇洲
true 刘宇洲 副主任医师
好评率:100% 接诊量:586 平均响应:2小时
外伤性臂丛损伤精准修复,肘管综合征,腕管综合征及正中神经、尺神经、桡神经、腓总神经的损伤治疗,骨关节疾病的微创治疗、多指并指屈指症等畸形诊治
陈功
true 陈功 主任医师
好评率:99% 接诊量:329 平均响应:2小时
微创和微侵袭治疗脑脊髓血管病(如脑动脉瘤、海绵状血管瘤、脑动静脉畸形、各种血管瘘和烟雾病等);显微微侵袭手术治疗各类脑脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、海绵状血管瘤、神经鞘瘤、脑积水、垂体瘤、伽玛刀),特别是脊髓血管病和肿瘤(硬膜动静脉瘘、神经鞘瘤和海绵状血管瘤等)
汤芦艳
true 汤芦艳 主治医师
好评率:100% 接诊量:33 平均响应:3小时
擅长白癜风、荨麻疹,皮炎湿疹,带状疱疹,皮肤癣菌病,痤疮,脂溢性皮炎,硬皮病和白癜风等常见皮肤病的诊治
刘文娟
true 刘文娟 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
赵俊
true 赵俊 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
皮肤科常见疾病脱发、痤疮、湿疹、荨麻疹、特应性皮炎等疾病的诊断及治疗
蒋军健
true 蒋军健 副主任医师
好评率:100% 接诊量:162 平均响应:30分钟
周围神经损伤(臂丛神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤等;腰骶丛神经损伤、腓总神经损伤等)周围神经卡压(腕管综合征、肘管综合征、腕尺管综合征、胸廓出口综合征等)手部肌腱损伤(锤状指、肌腱挛缩等)上肢关节损伤的微创治疗(肩关节镜手术治疗肩周炎、肩袖损伤;肘关节僵硬、网球肘;腕关节镜手术治疗TFCC损伤、腕骨损伤等)其他手部疾病(手指畸形、手部肿块、关节滑膜炎等)
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