上海市中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

上海市中医医院,成立于1954年,是上海中医药大学非直属附属医院,为三级甲等综合性中医医院。医院秉承中医特色,设有名老中医诊疗所,汇聚70余位上海及长三角顶级专家,擅长治疗雷特综合征等神经发育障碍疾病。医院拥有530张床位,临床科室齐全,其中儿科、脑病科等科室在雷特综合征治疗方面具有明显优势。医院积极开展“冬病夏治”等中医特色工作,运用现代化医疗设备,提供优质服务。近年来,医院加大人才培养力度,拥有众多硕博人才,为雷特综合征患者提供专业、全面的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

许荣忠
true 许荣忠 主治医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:99% 接诊量:1244 平均响应:15分钟
长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹污、腹胜、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虛火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虛、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虛劳、性功能障碍等。肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、甲状腺癌等恶性肿瘤的中西医结合综合治疗。同时应用中医药改善放化疗、靶向治疗等毒副作用,提高患者生活质量。
张叶青
true 张叶青 副主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:98% 接诊量:443 平均响应:-
失眠,耳鸣,眩晕,盗汗,亚健康调理,便秘,月经不调,心律失常,胃病,头痛,冠心病,高血压
陈敏
true 陈敏 主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:100% 接诊量:71 平均响应:-
治疗脑梗塞,脑出血,帕金森及各类头痛,眩晕,癫痫等
陈东林
true 陈东林 副主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种肿瘤的术后康复、辩证调治;癌前病变的诊治
王伟昱
true 王伟昱 副主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:100% 接诊量:52 平均响应:-
待补充
周静冬
true 周静冬 主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中医药治疗小儿哮喘、咳嗽、反复扁桃体炎、抽动症、过敏性鼻炎、咽炎、腹痛、厌食、便秘、肾病、疑难杂病等。
王俊
false 王俊 主治医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长待完善,请耐心等待
罗斌
false 罗斌 主治医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
专长于肺癌的全程精准个体化治疗,以及妇科(卵巢癌、宫颈癌、乳腺癌等)和消化道(胃、肠、肝等)肿瘤的综合治疗,同时擅长中医药调治肿瘤相关的失眠、腹泻、水肿等疑难杂症。
孙攀
false 孙攀 住院医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
肖姝雲
false 肖姝雲 主任医师
三级甲等 上海市中医医院
好评率:75% 接诊量:4 平均响应:-
睡眠障碍,认知功能减退,焦虑、抑郁、亚健康状态
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-05 16:05:21
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