厦门市第二医院苯丙酮尿症推荐专家

厦门医学院附属第二医院（厦门市第二医院）是一所集医疗、教学、科研、急救为一体的三级甲等综合性公立医院，拥有先进医疗设备，如3.0T医用核磁共振成像设备、医用电子直线加速器等，总价值超4亿元。医院设有国家高级卒中中心、国家胸痛中心等五大中心，39个临床科室、12个医技辅助科室，编制床位1300张。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，拥有一支由1521名卫生专业技术人员组成的团队，其中包括554名医师和824名护士。厦门医学院附属第二医院致力于为患者提供优质医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来康复的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。