南昌大学第四附属医院苯丙酮尿症推荐专家

南昌大学第四附属医院，始建于1946年，是一家集医疗、护理、教学、研究、预防保健、培训于一体的省直三级甲等综合性医院。医院致力于建设数字化医院，信息系统全面覆盖，是江西省第一批电子病历省级试点医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著优势，设有专门的儿科临床科室，配备有先进的医疗设备，如核磁共振、64排螺旋CT等，为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院拥有一支实力雄厚的医疗团队，其中包含多名具有高级职称的专家，擅长运用中西医结合方法治疗苯丙酮尿症。医院秉承“大医精诚、关爱生命”的宗旨，致力于为患者提供安全、高效、质优、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。