南京脑科医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

名称：南京脑科医院 简介：南京脑科医院，始建于1947年，是我国最早的国立脑医学专科医院，也是国家精神区域医疗中心创建单位。医院拥有一流的医疗团队和先进的设备，致力于神经、精神、胸部疾病的诊疗。医院设有精神科、神经内科等42个临床科室，承担着全国范围内的医疗、康复、预防、教学、科研和司法鉴定等任务。尤其在遗传性果糖不耐受症等罕见病的治疗上，医院凭借专业的团队和丰富的临床经验，为患者提供精准、高效的治疗方案，成为国内治疗该疾病的重要基地。南京脑科医院，守护您的健康，助力罕见病治疗！遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。