东南大学附属中大医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

东南大学附属中大医院，始建于1935年，是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性教学医院。医院是国家“双一流”A类、“985工程”、“211工程”重点建设大学附属医院，也是江苏省首批通过卫生部评审的综合性三级甲等医院。医院在重症医学、影像诊断与介入诊疗等领域具有国内领先地位，尤其在遗传性果糖不耐受症的治疗方面具有丰富经验。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测和治疗设备，为患者提供精准、高效的诊疗服务。多年来，中大医院积极投身于遗传代谢病的研究和治疗，致力于为患者带来健康福音。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。