吉林市儿童医院前身为希天医院，始建于1924年，1954年改为吉林市儿童医院，是吉林地区唯一一所集医疗、教学、科研为一体的二级甲等综合性儿童专科医院，吉林市新生儿救治中心，吉林市儿内科质量控制中心，吉林市儿科医联体核心医院，国家、省、市脑瘫定点医院，国家、省、市孤独症定点医院，吉林地区唯一专业诊治儿童重大感染性疾病的定点医院，吉林市新农合、城镇医疗定点医院，承担了全国流感样病例、省食源性疾病、市级痢疾的哨点检测工作、吉林市市级残疾人的治理测评工作，担负着吉林地区18周岁以下约六十万儿童的预防、医疗、保健任务，危急重患儿的医疗救护工作，残疾儿童预防康复工作及儿童感染性疾病的诊疗、隔离及救治任务。医院位于吉林大街208号，占地面积11065平方米，建筑面积19140平方米；编制病床400张，实际开放床位550张。现有职工653人，其中在编职工370人，合同制职工283人。专业技术人员520人，副高级以上专业技术人员103人。日平均门诊量1000余人次，年住院患儿2万余人次。吉林市儿童医院科系齐全，涵盖儿童医疗多个领域。主要开设儿内、儿外、中医科、保健科、眼科、皮肤科、耳鼻喉科、口腔科等16个临床科室，腔镜室、支气管镜室、电诊科、放射科、检验科、肺功能室、幽门螺旋杆菌检测室9个辅助科室。住院部设10个疗区，1个儿外科、五官科综合疗区，9个儿内科疗区：一疗区（小儿神经康复科、残疾儿童希望家园）；二疗区（小儿消化、神经、呼吸综合疗区）；三疗区（小儿心血管循环、呼吸综合疗区）；四疗区（新生儿、NICU市级重点专科，危重新生儿救治中心）；五疗区（小儿呼吸、哮喘、PICU专科，儿童哮喘特色专科）；六疗区（小儿呼吸、血液、肿瘤、内分泌系统疾病综合性疗区）；七疗区（小儿肾病、风湿免疫综合疗区）；九疗区（小儿感染性疾病疗区）；十疗区（特训康复室—小儿自闭症康复疗区）。吉林市儿童医院突出“以专为本、重点突出、科有特色、人有专长、专中求精，精中求尖”的发展方向，把培育重点专科和特色专科作为工作之重。长期以来，凭借特色专科满足不同孩子的保健诊疗需求，享誉全省以及周边地区。全力打造新生儿、NICU综合疗区、小儿外科、哮喘重症专科、感染性疾病科、神经康复中心、特训康复室等市级重点专科和特色专科。吉林市儿童医院是吉林大学第一医院集团医院、吉林医药学院教学医院、盛京医院儿科医疗联盟成员医院、北华大学附属医院住院医师规范化培训协作医院、吉林省基因检测联盟理事医院、辽东半岛儿科医联体成员医院、大连市妇幼保健院专科联盟成员单位、辽东半岛妇儿专科联盟成员单位、吉林省急救协作平台协作医院（以上排名按时间排序）。先后与首都儿科疾病研究所附属儿童医院、北京儿童医院、复旦大学附属儿科医院、哈尔滨儿童医院、长春儿童医院等开展协作，真正实现了疑难及危重患儿双向转诊，推动吉林及周边地区儿科事业协同发展。精术，才能救死扶伤；立德，方能杏林春满。长久以来，吉林市儿童医院始终不忘肩负社会责任，坚持做好社会公益事业回报社会，努力担起为儿童健康服好务的重托，发扬助残、爱残精神，推动吉林地区残疾儿童康复事业发展。先后被评为吉林省精神文明建设先进单位、吉林省模范职工之家、吉林省卫生系统行业作风建设先进单位、吉林省卫生系统思想政治工作先进单位、吉林市“五一劳动奖状”荣誉称号、吉林市“创建学习型组织、争做知识型职工”活动示范单位、全市卫生工作目标管理优秀单位、吉林市“三八”红旗集体标兵、市直卫生计生系统中的工作目标管理先进单位、吉林市基层工会规范化建设先进单位、吉林市卫生系统绩效考核达标单位、吉林市卫生系统“三好一满意”活动先进单位、船营区综合治理工作先进单位等荣誉。新世纪，新机遇，在市委、市政府的大力支持下，乘着医改的强劲东风，把握发展机遇，强化优势特色，在团结奋进、魄力创新的院领导班子的带领下，秉承着“唯爱、唯信、唯德”的医院人文理念，以打造“儿科事业平台、儿童健康港湾”为己任，以精湛的诊疗技术，一流的专业品质，一流的环境设施，一流的服务质量回馈于社会，为江城儿童的健康保驾护航。吉林市儿童医院全体医护人员同心同德、砺言砺行，不断开拓创新，与时俱进，共同谱写吉林市儿童医院辉煌的新篇章。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。