江西省儿童医院维生素Ｄ依赖性佝偻病推荐专家

江西省儿童医院是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，拥有两个院区，分别位于红谷滩新区和南昌市。医院设有56个临床、医技科室，其中包括儿科重症、小儿普外科、神经内科、骨科、呼吸内科等国家和省级领先学科。医院拥有国家级住院医师规范化培训基地，国家药物临床试验机构，以及儿科专业的博士、硕士研究生培养单位。 同时，医院还承担着各类教学工作，为全省各级医疗机构培训儿科医务人员，培养了大量儿科专业博士及硕士研究生。医院与江西省儿童医学研究所合署办公，建立了全省第一个儿童组织样本库，以及儿童精准医学联合实验室。医院不断加强医疗服务能力建设，提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，致力于为决胜全面建成小康社会，建设和谐平安健康江西作出不懈努力。 此外，医院还托管共建了“江西省儿童医院深圳禾正儿科中心”，成为国家儿童医学中心（北京）的协作医院。在医疗实力和科研成果方面，医院有95项科研成果达到国际先进、国内领先水平，42余项科研成果获得国家和省、厅级科技成果奖。 针对常染色体隐性遗传疾病，医院拥有江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心和江西省儿童生长性疾病检测与干预中心，能提供全面的诊疗服务和健康教育，为患儿提供更好的治疗和照护。 江西省儿童医院将继续努力，为患者提供优质的医疗服务，推动儿科医学的发展，为儿童健康贡献力量。为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病，常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏，骨，补充钙剂,药物治疗,对症治疗，强直性脊柱炎，忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物，血生化检查,X线检查,基因检测，。