济宁市第一人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

济宁市第一人民医院始建于1896年,是山东省历史悠久、文化深厚的百年老院之一。经过120余年的发展,医院现已成为山东省鲁西南地区学科门类齐全、医疗设备先进、专业特色突出的三级甲等大型综合公立医院。 医院设有59个临床医技科室,拥有4200张床位,服务对象辐射山东、江苏、安徽、河南4省的30个县市区。医院是济宁及周边地区医疗急救和保健康复中心,提供舒适便捷的就医环境。 医院集聚各临床重点专科和学科资源优势,重点打造拳头学科,形成新的优势。医院拥有国家级、省级、市级各类专科中心,包括心血管专科、神经专科、产科、骨科、肿瘤科等。医院在医疗质量管理方面狠抓不放,建立了科学的质控体系,确保患者就医质量。 作为综合医院,医院还注重科研和教育工作,拥有多个国家级、省级科研平台和实验中心。医院不断提升学术影响力和创新能力,助力医院向研究型医院转型。 医院还注重社会责任,积极参与医联体建设,推动精准医疗服务项目,服务同质化的医联体建设。医院荣获多项荣誉称号,是社会信赖的医疗机构之一。 在医院的治疗领域中,我们还提供相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者更好地了解疾病,预防和治疗疾病。我们将继续努力,提供优质的医疗服务,促进患者康复,造福社会。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李小龙
true 李小龙 副主任医师
好评率:100% 接诊量:154 平均响应:2小时
小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
刘冰
true 刘冰 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1.7万 平均响应:15分钟
肺移植术后管理,慢阻肺,哮喘,间质性肺炎,肺纤维化,急慢性支气管炎,肺癌,肺栓塞,肺动脉高压,慢性咳嗽,肺部感染等呼吸内科常见疑难病。我是一个不药主义者,感觉好多疾病不吃药或者少吃药就可以解决,仔细询问病史,小细节能解决大问题。
张海东
true 张海东 主治医师
好评率:100% 接诊量:1421 平均响应:15分钟
各种类型的颅内肿瘤、脊柱肿瘤、脑血管病、脑卒中、功能神经外科疾病、颅脑外伤的微创手术治疗,如:脑膜瘤、垂体瘤、神经胶质瘤、颅内转移瘤、神经鞘瘤、颅内胆脂瘤、脑出血、脑血管畸形、脑动脉瘤、三叉神经痛,面肌痉挛、癫痫、颅脑外伤、颅骨缺损、头皮肿物、脑梗塞、头痛、头晕、腰痛、各种神经疼痛等
葛昂
true 葛昂 主治医师
好评率:100% 接诊量:100 平均响应:15分钟
小儿常见疾病,尤其儿童心血管疾病擅长
李金良
true 李金良 副主任医师
好评率:99% 接诊量:616 平均响应:15分钟
肛裂、肛瘘、混合痔、复杂性肛瘘、结直肠癌的诊断及治疗。尤其是对肛裂、混合痔、肛瘘、复杂性肛瘘的小切口微创治疗,肛门直肠尖锐湿疣病有着独特的见解和独有手术方式!
张顺利
true 张顺利 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1.3万 平均响应:1小时
中西医结合治疗反复咳嗽、发热,肺炎,哮喘,脑炎,腹痛,腹泻,便秘,黄疸,矮小症,性早熟,免疫力低下等儿科疾病;擅长介入及药物治疗先天性心脏病,心律失常,心肌炎等心血管疾病。
刘金彦
true 刘金彦 副主任医师
好评率:100% 接诊量:523 平均响应:-
慢性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭、狼疮性肾炎、血管通路
徐保才
true 徐保才 主治医师
好评率:100% 接诊量:28 平均响应:-
从事泌尿外科疾病及男科学疾病多年,对疾病的药物及手术治疗有丰富的经验。
王小晴
true 王小晴 主治医师
好评率:99% 接诊量:655 平均响应:2小时
擅长常见皮肤性病的诊治,如荨麻疹、湿疹、银屑病、痤疮、瘢痕疙瘩、梅毒、尖锐湿疣等。精通皮肤外科手术和激光治疗,如色素痣、皮脂腺囊肿、脂溢性角化、基底细胞癌、日光性角化、雀斑、痤疮瘢痕等。
卢公标
true 卢公标 副主任医师
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:-
对颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄症、脊髓损伤等脊柱疾病的治疗有较深造诣。并致力于脊柱肿瘤、上颈椎损伤、青少年特发性脊柱侧弯、老年退行性脊柱侧弯、强直性脊柱炎后凸畸形等脊柱疑难领域研究。
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