济宁市第一人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

济宁市第一人民医院始建于1896年，是山东省历史悠久、文化深厚的百年老院之一。经过120余年的发展，医院现已成为山东省鲁西南地区学科门类齐全、医疗设备先进、专业特色突出的三级甲等大型综合公立医院。 医院设有59个临床医技科室，拥有4200张床位，服务对象辐射山东、江苏、安徽、河南4省的30个县市区。医院是济宁及周边地区医疗急救和保健康复中心，提供舒适便捷的就医环境。 医院集聚各临床重点专科和学科资源优势，重点打造拳头学科，形成新的优势。医院拥有国家级、省级、市级各类专科中心，包括心血管专科、神经专科、产科、骨科、肿瘤科等。医院在医疗质量管理方面狠抓不放，建立了科学的质控体系，确保患者就医质量。 作为综合医院，医院还注重科研和教育工作，拥有多个国家级、省级科研平台和实验中心。医院不断提升学术影响力和创新能力，助力医院向研究型医院转型。 医院还注重社会责任，积极参与医联体建设，推动精准医疗服务项目，服务同质化的医联体建设。医院荣获多项荣誉称号，是社会信赖的医疗机构之一。 在医院的治疗领域中，我们还提供相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者更好地了解疾病，预防和治疗疾病。我们将继续努力，提供优质的医疗服务，促进患者康复，造福社会。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。