济宁市妇幼保健计划生育服务中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

济宁妇幼保健院位于市中区供销路12号，是全市妇幼保健技术指导中心，承担妇女、儿童预防保健、临床医疗、科研教学、健康教育任务。医院现有职工180人，其中专业技术人员162人，拥有80余台万元以上医疗设备。医院年健康查体3万余人次，新生儿筛查7万余人次，门诊5万余人次。济宁市产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心设于此院。医院以保健为重点，妇产科、儿科和妇女儿童保健保偿服务是其显著业务特色，具有突出的技术优势。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面，医院积极开展新生儿疾病筛查，对查出的患儿免费治疗，在国内外具有很大影响。此外，医院在中医科治疗疑难杂症，口腔科人工种植牙、隐形义齿镶复等方面形成独特技术优势。济宁妇幼保健院始终坚持以病人为中心，以质量为核心，为患者提供人性化服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。