长江之滨，黄鹤楼下，有一所海内外闻名遐迩的医院，她就是华中科技大学同济医学院附属同济医院。1900年同济医院由德国医师埃里希·宝隆创建于上海。1955年迁至武汉，经过120余年的建设与发展，如今已成为学科门类齐全、英才名医荟萃、师资力量雄厚、医疗技术精湛、诊疗设备先进、科研实力强大、管理方法科学的集医疗、教学、科研、公共卫生和培干为一体的现代化综合性国家卫生健康委委管医院，综合实力居国内医院前列。传承百年文化精髓，培育医学泰斗精英。两院院士领衔、名医名家荟萃，其中，陈孝平2015年当选为中国科学院院士，马丁2017年当选中国工程院院士，另有各类国家级人才项目获得者近70人次，享受国务院政府特殊津贴者97名。重视平台建设，专科实力雄厚。医院现有汉口院区、光谷院区、中法新城院区，设63个临床和医技科室；是世界卫生组织康复培训中心、国家重大公共卫生事件医学中心、辅导类国家医学中心创建单位、国家妇产疾病临床医学研究中心、委省共建国家区域医疗中心建设输出单位；是委省共建国家高质量发展试点医院、建立健全现代医院管理制度试点医院；拥有国家重点学科11个（含培育学科3个）、国家临床重点专科建设项目33个（全国第二）；全国重点实验室1个、教育部重点实验室3个、国家卫健委重点实验室2个，湖北省重点实验室5个；湖北省质控中心23个、湖北省级临床医学研究中心14个、湖北省工程研究中心3个。医疗服务立足华中，辐射全国，主要医疗指标居全国前列，荆楚前茅。积极开拓新服务，打造新医疗，全面建设“同济云医”，2022年互联医院服务量达216万人次。全国三级公立医院绩效考核A+。春华秋实，桃李芬芳。同济医院治学严谨在国内独树一帜，这里孕育了13位中国科学院、中国工程院院士；培育了3位共和国卫生部部长和副部长；哺育了无数中国医学界栋梁之才。当代医圣裘法祖院士是他们当中的杰出代表，其“裘氏风范”被称誉为医学史上不朽的丰碑。人民卫生出版社临床医学专业国家级规划教材主编和副主编人数在全国医院中排名第一，《医学导论》课程入选教育部课程思政示范课程，授课团队入选课程思政教学名师和团队。科研创新，呈现“同济现象”。2021年度中国医院科技量值和五年总科技量值均位列全国第四、中南第一；连续11年国家自然科学基金项目数超过100项；2017年达157项，居全国医疗机构第一；五度十年国际论文被引用次数全国医疗机构第二；2021年度我院SCIE收录论文数量在医疗机构排名第3位，国际论文被引次数在医疗机构中排名第3位，卓越科技论文数量在医疗机构中排名第5位；11项成果荣获国家级科技进步奖、发明奖和自然科学奖二等奖。管理创新，打造质量强院。推出一系列具有同济特色的医疗管理、绩效管理、多院区管理、科室管理新模式，积极推进质量认证、质量强院。2012年同济医院通过德国KTQ质量认证，2015年通过德国KTQ认证复评；2017年外科学系获“中国质量奖提名奖”、医院获“第七届武汉市市长质量奖”；2019年医院荣获“湖北省长江质量奖”；医院两次荣获中国医院协会医院科技创新奖一等奖。汇通中外，开放融合是同济医院迈向国际化的鲜明特色。先后与德国、美国、日本、法国、俄罗斯等25个国家和地区的70余家大学和医疗机构有长期合作关系。与国家同舟，与人民共济。在2020年新冠肺炎疫情防控中，同济医院作为抗疫排头兵，率先主动将发热门诊扩大50倍接诊病人，率先主动将中法新城院区和光谷院区开辟为抗疫主战场；重症床位数、接诊发热病人数、收治重症病人数均为全国最多；全国率先发布《新冠肺炎诊疗快速指南》，主编指南、共识72个；创建重症救治“同济模式”，被国务院联防联控机制医疗救治组发文推广；被中宣部授予“时代楷模”光荣称号；获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”光荣称号。医院连续17年获得“全国文明单位”称号，先后被授予“全国五一劳动奖状”“全国职工职业道德建设十佳单位”“全国卫生系统先进集体”等光荣称号。2020年、2021年复旦版中国医院排行榜全国第六、中南第一（连续十年全国前十）。2021年国家卫健委发布的医护人员、病人双满意调查，位居综合医院全国第一。一所百年老院，沉淀着物茂风华；一个新的世纪，激荡着意气风发。沐浴着新世纪的曙光，百年同济绽放出无尽的光彩。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。