武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一临床学院，创立于1923年，是湖北地区首家政府举办的公立医院。国家首批三级甲等医院、湖北省人民政府重点建设的窗口医院、全国文明单位、全国精神文明建设先进单位、全国五一劳动奖状集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体。2020年在中国医院影响力综合排行榜中位居全国第11名，2019年中国科技量值科技产出排名全国医院第3名。 医院有首义、光谷、洪山等多个院区，设置涵盖现代临床医学的各个临床医技科室127个，位居全国前列。医疗服务辐射到全国乃至海外，2019年医院门诊量539万，位居全国第8，开放病床5200余张，位居全国第9。 主院区（首义院区）位于武昌张之洞路，开放病床3500张，建有国际一流、功能完善的门诊和住院大楼，手术室均为净化层流到百级或千级标准，重症监护室、导管室等均设备先进、管理一流，PET/CT、PET/MRI、Revolution CT、大孔径静音MRI、IGRT肿瘤放疗直线加速器等国际先进医疗设备一应俱全。东院区（光谷院区）位于武汉东湖新技术开发区，按照高新科技化、人文化、山水园林化和国际化标准建设，开放病床1700张。洪山院区是湖北省重大疫情救治基地，着眼建设世界一流的综合医疗中心、以人为本的花园疗养胜地、面向未来的国际研究基地，规划于2022年底建成。汉南院区致力于打造中部唯一、全国第四家重离子医院，以重离子医学中心为优势，建设治疗中心、医学中心、工程设备中心和数据同步交流中心。 在职职工7000余人，其中高级职称近千名，包括中央“万人计划”、“千人计划”、长江学者、国家杰青、国家百千万人才工程人选国家有突出贡献的中青年专家、中央保健会诊专家、国家自然科学基金杰出青年基金、国家自然科学基金优秀青年基金、卫生部有突出贡献中青年专家、教育部新世纪优秀人才、湖北医学领军人才、武汉大学珞珈杰出学者等知名专家和一批饮誉海内外的名医。诺贝尔奖得主和两院院士40余人受聘为医院客座、兼职教授。 入选“国家疑难病症诊治能力提升工程”。心血管内科学为国家级重点学科，心血管内科、胸外科、耳鼻咽喉-头颈外科、精神医学科、肾病内科、神经内科、眼科、检验医学科、临床护理为国家临床重点专科。临床医学一级学科为湖北省重点学科，心血管疾病专科（心内科、心外科）、神经疾病专科（神经内科、神经外科）、眼科为武汉市建设国家医疗服务中心的国家或省级重点建设专科。 建有国家人事部批准的临床医学博士后流动站，国务院学位委员会批准的临床医学一级学科博士点，临床医学、生物医学工程学、口腔医学、药学、中药学、护理学等6个一级学科硕士点。入选首批国家临床教学培训示范中心，通过教育部临床医学专业国际认证，被评为全国“优秀全科专业住院医师规范化培训基地”。每年承担武汉大学医学专业800余名本科生（五、七、八年制）、1200余名博士、硕士研究生及外国留学生的临床教学、1400余名住培医师、600多名进修医师的培养任务。 有病毒学国家重点实验室（临床病毒室）、卫生部心律学重点实验室（建）、心血管病学湖北省重点实验室、消化性疾病湖北省重点实验室、中药药剂学、心电生理、消化道病理生理国家中医药Ⅲ级实验室、国家药品临床研究基地、卫生部心血管病介入诊疗基地、卫生部腹膜透析培训示范基地。医院设有包括心血管病、眼部疾病、消化疾病微创诊疗、生殖医学、精神疾病、肾结石等7个湖北省临床医学研究中心，以及抑郁症、临、腹膜透析、复杂食管疾病等3个武汉市临床医学研究中心。心血管病介入诊疗、肾病、消化内镜、超声、精神病、神经外科、眼科、变态反应、健康体检等多个湖北省质量控制中心设在医院。设有湖北省神经精神研究所、湖北省儿科研究所和武汉大学心血管病研究所、消化与肝病研究所、泌尿系病研究所、眼科研究所、耳鼻喉-头颈外科研究所、心脏自主神经研究中心以及生物医学工程、临床药学、妇科、生殖医学等研究室。湖北省免疫基础与临床应用国际科技合作基地和湖北省发改委模式动物工程研究中心设在医院，湖北省模式动物中心的技术水准与特色达国际一流。 近十年来，医院承担了国家及省部级科研项目1500余项，获科技成果奖200多项，包括国家技术发明二等奖1项、国家科技进步二等奖3项、国家科技进步三等奖1项。获国家重点研发项目，医院重大原创科研成果，亮相国家科技创新成就展，接受党和国家领导人的检阅。 多篇原创科技论文发表在《柳叶刀》《自然》《科学》《循环》《美国科学院院报》等世界顶级杂志上。心血管内科学科活跃度位居全球医院第4，统计源论文数位居全国医院第4，科技产出位居全国医院第3，4大学科位居全国前10。 把公益性鲜明地写在医院发展的旗帜上，推动优质医疗资源下沉，助力脱贫攻坚和乡村振兴。北到新疆，南到海南，医院医联体单位已达75家。医联体建设成果，获得包括国务院副总理孙春兰在内的党和国家领导人，和各级党委政府及基层群众广泛“点赞”。 在2020年抗击新冠肺炎疫情中，医院倾注全部力量，投入4000张床位、5000多名医护，负责10条战线的抗疫工作，在首义院区、光谷院区、武昌方舱、武体方舱4大抗疫主战场共救治新冠肺炎患者5510人，为武汉保卫战、湖北保卫战的胜利做出了历史性贡献。在武汉保卫战取得决定性胜利后，医院又先后受命驰援黑龙江、吉林、北京、香港、新疆等地，参加各个层面的抗疫工作，获得高度赞誉。 “全力以赴回报每一份性命相托，做健康中国的践行者、引领者，做人民美好生活的创造者、守护者！”在战疫大考中凸显初心、勇担使命，在护佑生命健康中坚持人民至上、生命至上，党委书记万红慧、院长王高华代表全体“人民人”，发出铮铮誓言。 一所百年老院，一个新的世纪，武汉大学人民医院这艘医疗巨轮正扬帆远行。让我们瞄准建设“世界一流医院”，向着第二个百年奋斗目标迈进，劈波长江、扬帆大海、奔向一流！遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。