武汉市中心医院-胎儿遗传代谢病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

沧桑砺洗，文脉流传。武汉市中心医院始建于1880年，其前身为汉口天主堂医院;跨越三个世纪，历经140余年的建设发展，已成为一所融医疗、科研、教学、预防、培训为一体的大型现代化三级甲等医院。医院现有南京路院区、后湖院区、杨春湖院区（洪山区人民医院），为武汉市心血管病医院。医院开放床位3961张，年门急诊量300万人次，年出院病人17.5万人次。主要业务指标多年位居湖北省大型医院前列，跻身中国顶级医院100强。其中，武汉市中心医院杨春湖院区（洪山区人民医院）于2023年8月全面开放门诊及住院医疗服务。新院区致力于打造国内一流的数智医院，打造数字化就医管家，为患者提供院内院外、线上线下全流程就医智能导航服务；设立数智化运营管理中心，开设全省首个“库发一体”智慧药房、智慧病房、智慧物流，将数字化、智慧化融入服务全流程，增强人民群众就医获得感、幸福感、安全感。医院人才辈出，医院现有职工4800余人，中高级职称2500余人，博士、硕士1400余人。享受国务院特殊津贴专家10人，省、市各级专项津贴专家15人，一大批专家在各专业学会担任要职。拥有中部医疗服务中心2个，省级临床重点专科41个，市级临床重点专科47个，5个学科入围STEM全国百强榜，形成了以“心血管疾病诊疗中心、肿瘤诊疗中心、妇科疾病诊疗中心、糖尿病诊疗中心”四大中心为龙头的重点专学科群，学科建设和综合实力位居全省第一方阵。医院不断推进医学技术创新，加速向国内一流医学中心迈进。拥有胸痛中心、房颤中心、创伤中心、国家高级卒中中心，建立了快速高效的院前院内一体化救治绿色通道。率先开展“舒适化医疗”，成立全省首家“无痛诊疗中心”；以疾病为链条，打造专病中心，推行多学科MDT诊疗，获批超声医学工程国家重点实验室研究中心、肠功能障碍与肠道微生态诊疗中心、武汉市慢性意识障碍诊疗中心，打造睡眠医学中心、放射介入中心、日间诊疗中心、生殖医学中心、健康管理中心，充分满足患者多层次、多元化健康需求。医院技术精湛、设备先进。入选国家级首批罕见病诊疗协作网，实现全国市级医院开展TAVI手术零的突破；“一站式”房颤射频消融+左心耳封堵术、心脏介入手术、多瓣膜置换术、大血管复合手术，血管介入技术、精细化放疗、3D腔镜技术、放射性粒子植入技术等各类技术与国际同步。医院拥有武汉市属医院首家复合手术室、PET-CT、256排CT、双源炫速CT、生命感知矩阵3.0T磁共振、全幅DR成像系统、高端落地式血管造影系统等大型设备，装备水平位居华中地区前列。为促进医防融合，医院在全省首推智慧化全程血糖管理、血压管理等慢病管理新模式，探索“医院-社区-家庭-个人”闭环管理，助力全省“323”攻坚行动。成立武汉首个数字化医联体，助力建设区域慢病防治网络体系，打造医防融合连续性医疗服务标杆医院，全方位全周期保障人民群众健康。医教研全面快速发展。医院为华中科技大学同济医学院附属医院暨第五临床学院、江汉大学临床医学院、湖北中医药大学教学医院及研究生联合培养基地。入选首批国家级住院医师规范化培训基地，拥有住培专业基地27个，是湖北省住院医师规范化培训临床实践技能结业考核基地。科技创新实现新突破，入选国家重点攻关计划，获批为“传染病预防控制国家重点实验室武汉研究基地”，宫颈癌精准防治临床医学研究中心被认定为“湖北省临床医学研究中心”，挂牌“武汉市休克诊治临床医学研究中心”；设立了院士专家工作站，博士后科研工作站，获批分子诊断湖北省重点实验室、武汉市医学成果转化中心。多次荣获湖北省科技进步一等奖，累计获批专利1130个，发表学术论文10000余篇，2000余篇被SCI收录。深耕细节，持续创新，不断提升医疗服务水平。近年来，大力推进“智慧医院”建设，是国家首批、省内首家达到智慧服务三级水平的医院，在湖北省率先通过互联互通五级乙等测评，武汉市率先通过电子病历系统功能应用水平分级评价五级，智能管理和服务水平位居国内先进水平。在全国首家发布互联网+护理服务品牌“e护到家”，已陆续推出慢病管理、康复护理、母婴护理、专项护理、中医适宜技术、安宁疗护等近40项服务，获评2023年度“特色护理品牌”。近年来，医院砥砺奋进，不断书写公立医院高质量发展新篇章。先后荣获全国卫生文化建设先进单位、中国100家最具公信力三甲医院、国家卫健委“改善医疗服务先进典型单位”、湖北省文明单位、湖北五一劳动奖状、湖北省卫生系统先进基层党组织、武汉五一劳动奖状、武汉市创先争优先进基层党组织、武汉市十大知名综合医院等荣誉称号。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。