湖南中医药高等专科学校附属第一医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南省直中医医院，始建于1954年，是一所集医、教、研于一体的国家三级甲等中医综合医院。医院秉承“中西医结合，服务群众美好生活”的使命，致力于中医特色治疗，尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著优势。医院设有全国名老中医药专家传承工作室，拥有丰富的临床经验和精湛的诊疗技术。医院设有全国中医药管理局中医重点专科——针灸科，以及肝病科、肺病科、肿瘤科等特色科室，为苯丙酮尿症患者提供全方位、个性化的诊疗服务。湖南省直中医医院，以中医为本，中西医结合，为患者带来健康福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。