醴陵市妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

醴陵市妇幼保健计划生育服务中心（醴陵市妇幼保健院、醴陵市儿童医院）是一家集医疗、保健、科研、教学于一体的国家二级甲等妇幼保健院，也是国家“爱婴医院”。医院承担着全市妇女儿童的保健、疾病预防和治疗任务，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有专业的儿科和新生儿科，配备有先进的医疗设备，如安珂乳腺微创旋切系统、美国GE18四维彩超等，为患者提供精准诊断和治疗。醴陵市妇幼保健院始终坚持“仁心仁术、福泽妇儿”的宗旨，致力于为全市妇女儿童提供一流的服务，为苯丙酮尿症等疾病患者带来健康福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。