株洲市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

株洲市中心医院始建于1953年，是一家集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院。医院拥有强大的医疗团队，其中包含众多高级职称专家和博士研究生，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验，设有专门的亚专科，配备先进的医疗设备，如西门子PET-CT、西门子光子双源CT等，为患者提供精准诊断和治疗。医院秉承“仁爱、善实、精医、卓越”的精神，坚持以患者利益为重，致力于打造健康促进医院“株洲样本”，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。