中国医科大学附属第四医院是集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院。医院始建于1909年，在岁月的长河中几经变迁，曾名为日本赤十字会社奉天病院、中国红十字会辽宁医院、中国医科大学内科学院、沈阳铁路局中心医院。2004年10月10日正式回归中国医科大学管理，成为中国医科大学第四临床学院、中国医科大学附属第四医院。在一百多年的风雨中，中国医大四院形成了“以人为本，诚信至上”的理念，把“敬业、仁爱、团结、超越”作为院训，时刻提醒着中国医大四院人，向“打造辽宁地区健康医疗中心，构建创新型大学附属医院”的全新目标稳步迈进。中国医大四院以眼科、泌尿外科、普通外科微创治疗、心脑血管介入治疗及肿瘤疾病综合治疗为特色，由崇山院区（院本部）及下辖的和平院区、棋盘山院区组成。占地面积近12万平方米，建筑面积14.3万平方米，编制床位数1800张。全院教职员工2369人，有高级职称人员284人。国务院政府特贴3人,国家级百千万人才百人层次1人，辽宁省百千万人才工程百人层次7人，辽宁名医3人，辽宁青年名医1人，辽宁省兴辽英才计划创新领军人才2人，辽宁省兴辽英才计划青年拔尖人才1人。博士研究生导师16人，硕士研究生导师143人。医院面向全国公开招聘学科带头人，先后有40余位学科带头人加盟。近年来，医院适时调整学科建设发展战略，整合优势资源。在原有省级重点学科、专科的基础上，成立减重、代谢类疾病诊疗为重点的减重代谢病学科群，突出普通外科和内分泌代谢内科诊疗技术特色，多学科渗透协作，进一步提升了医院的学科实力。医院临床医学为辽宁省高等学校一流特色学科，眼科学为辽宁省教育厅“提升高校核心竞争力特色学科建设工程”培育学科、辽宁省高校重点学科，外科学（泌尿外科）、神经病学（神经内科）为辽宁省高校重点学科。普通外科、眼科、心血管内科、泌尿外科、肿瘤放射治疗科、肝胆外科以及结直肠肛门外科、放射诊断科、儿科先后获批为省级临床重点专科。目前医院拥有两个辽宁省重点实验室，两个沈阳市临床医学研究中心和十余个辽宁省专业治疗中心。医院尊重传承百年的优秀历史文化，重视技术进步，加强学科建设和人才培养，不断提升医院的医疗综合服务能力。打造优势学科，社会声誉与影响力不断攀升。医院被授予全国卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、国家卫计委互联互通标准化成熟度“四级甲等”、辽宁省卫生系统“诚信服务杯”竞赛标兵单位、辽宁省文明单位、沈阳市先进单位、沈阳市“白求恩杯”竞赛标兵单位、沈阳公共服务单位百姓口碑榜评选金榜单位、沈阳市十佳医院等荣誉称号。卡恩斯-赛尔综合征（Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。，KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点： （1）不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[，眼，目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助，无，无，实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振：以评估脑部的损伤状况 心电图检查：可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。，。