沈阳医学院附属中心医院（沈阳市中心医院、沈阳市手外科医院），是沈阳市西部区域医疗卫生服务中心。始建于1956年，1983年被确定为沈阳市中心医院，1987年划归为沈阳医学院，1993年评定为三级甲等综合医院。是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体，以创伤外科、手足踝外科、急诊急救、呼吸与危重症为特色的大型综合性三级甲等高等医学院校附属医院，为国家博士后科研工作站，国家级住院医师规范化培训基地，国家医师资格考试实践技能考试基地和考官培训基地，国家老年疾病临床医学研究中心沈阳分中心，国家显微外科技能培训中心，国家药物临床试验机构，国家级胸痛中心、高级卒中中心，国家首批肺癌规范诊疗质控试点单位，美国心脏协会心血管急救培训中心。辽宁省全科医学临床培训与基层实践基地、全科医师转岗临床培训基地，沈阳医学院临床医学专业硕士培养教学基地，沈阳市手足外科临床医学研究中心，沈阳市慢阻肺管理与防治临床医学研究中心，沈阳市基层卫生人员培训中心，沈阳市创伤、胸痛、卒中、危重孕产妇救治中心，是沈阳市医疗、护理、检验、病理、血液净化专业质控中心。医院位于沈阳市铁西区，占地面积6.4万平方米，建筑面积16万平方米。开放床位2000张，年门诊量100万人次，年收治病人6万人次，年手术2.5万例。资产总值16.9亿元，医疗设备5000余台件，其中3.0T核磁共振、256层螺旋CT等100万元以上设备45台件。医院教职员工2169人，专业技术人员2026人，副高级职称以上人员634人，硕博士536人，博士生导师1人，硕士生导师75人。国务院特殊津贴获得者1人，沈阳市优秀专家3人，辽宁省百、千、万人才14人，沈阳市百、千、万人才3人。有532人次在国家级、省级各类专业委员会任职。近年来，获批各级各类科研项目252项，科研经费1400余万元。国家自然科学基金3项、省级科研项目57项、市级科研项目41项。获发明专利15项。辽宁省继续医学教育项目47项，举办学术会议100余次。共发表各级各类论文753篇，其中SCI64篇，北大核心103篇。医院拥有39个教研室，65个临床与医技科室，有2个省级重点实验室（辽宁省手外科组织工程重点实验室、辽宁省慢性阻塞性肺疾病医学与工程重点实验室），4个省级重点专科（手外科、呼吸科、检验科、急诊医学中心），13个市级重点专科（手外科、呼吸科、检验科、病理科、护理专业、肾内科、神经内科、骨创伤外科、胃肠外科、心血管内科、重症医学科、产科、感染科）和3个医学院重点学科（手外科、呼吸科、骨外科）。2个辽宁省医学会专业委员会主委单位，7个沈阳医学会专业委员会主委单位，2个沈阳市临床医学研究中心（沈阳市手足外科临床医学研究中心、沈阳市慢阻肺管理和防治临床医学研究中心）。医院和复旦大学附属华山医院徐文东教授、北京同仁医院张建中教授、北京协和医院田野教授等国内知名医院专家建立9个专家工作站，致力于打造沈阳市微创治疗中心、数字化骨科3D打印治疗中心、关节镜治疗中心、足踝矫形中心和肢体重建中心。手外科是东北领先，国内先进，国际水平的学科，1977年成立，从无到有，在几代人的不懈努力下，发展壮大为五个临床病区300张床位，附有手外科研究所，《实用手外杂志》编辑部。1986年完成世界首例“利用自体废弃小腿修复前臂缺损手再植术”、1988年完成世界第三例“十指离断再植全部成活手术”、“双上肢离断再植术”。能开展各类手部复杂创伤、全型手再造技术、晚期功能重建、肿瘤及先天畸形等疾病的诊治，近年来在腕关节镜技术和颈7神经移位术治疗偏瘫方面取得显著成效。医院多次承担沈阳地区重大、群体外伤抢救和突发公共卫生事件的诊治，抢救成功率处于国内先进水平，综合实力得到行业内及患者的高度评价，2016年成功诊断辽宁省首例人感染H7N9患者。汶川地震、玉树地震、新冠肺炎等危急时刻，医院均选派医疗队深入灾区开展救治工作。医院先后获得全国医疗保险服务规范示范医院、省市文明单位、省卫生系统规范化先进集体、市“十佳医院”、市五一劳动奖状、沈阳公共服务百姓口碑榜金榜单位等荣誉称号。卡恩斯-赛尔综合征（Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。，KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点： （1）不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[，眼，目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助，无，无，实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振：以评估脑部的损伤状况 心电图检查：可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。，。