小脑病变及损伤常常出现小脑性共济失调，不同部位及不同入、传出神经纤维损伤，临床表现略有不同，常见的功能障碍主要有以下几个方面：
1.姿势和步态异常：表现为站立不稳、步基增宽、步态蹒跚、左右摇晃不定，出现躯干性共济失调，多见于小脑蚓部损伤。其中上部受损易向前倾倒，下部受损易向后倾倒，小脑半球损伤易向患侧倾倒。
2.协调障碍：由于随意运动的速度、节律、幅度和力量等协调障碍，患者常出现辨距不良、意向性障碍、精细动作协同不能、轮替动作异常、书写障碍即大写症等小脑性笨拙综合征。
3.言语障碍：发言器官和肌肉的共济失调可出现说话缓慢、言语不清、声音断续、顿挫等，出现爆破音和吟诗样语言等。
4.其他症状：小脑损伤还可出现肌张力下降、肌回跳现象、共济失调性眼球震颤等症状。
综上所述，小脑病变及损伤所致共济失调是由于小脑调节作用缺失，病人站立不稳，摇晃，步态不稳为醉汉步态，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸，如将跌倒之状，并足站立困难，一般不能用一只足站立。笔记异常，亦是臂，手共济失调的一种表现，字迹不规则，笔画震颤，一般写字过大，而震颤麻痹多为写字过小。爆发语言，表现为言语缓慢、发音单调，鼻音，有类似延髓病变的语言，但后者更加奇特而粗暴，且客观检查常有声带或软腭麻痹，而小脑性言语为共济运动障碍并无麻痹。辩距不良和尺度障碍，人体动作障碍，协同障碍，眼球障碍，肌张力变化，肌张力变化较难估计，因病变部位与病变时期而有所不同。
皮质脊髓束华勒变性的特点
在早期阶段，受损伤的脑细胞膜停止能量依赖性运输功能，导致细胞毒性水肿和细胞内水增加。磁共振成像（MRI）序列，如弥散加权成像（DWI）和弥散张量成像（DTI），对受损而改变的组织水含量非常敏感，因此可以很早识别华勒变性。脑中皮质脊髓神经束华勒变性（CST-WD）的早期阶段可以在弥散加权成像上检测到沿着皮质脊髓束华勒变性的弥扩散减少，以及在T2和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列上相同位置的高信号（高亮）区域。皮质脊髓束华勒变性的DWI变化，要与相应部位的脑缺血、组织压迫或沿着白质束的血肿周围水肿的弥散受限相鉴别，就是说，皮质脊髓束华勒变性的DWI高信号是沿着明确的锥体束发生变化，非单个血管区域，而且皮质脊髓束华勒变性随着时间的推移沿着锥体束从头→尾进展有助于鉴别。
首先要明确黄疸是因为血液里边的胆红素升高，胆红素包括直接胆红素和间接胆红素。
间接胆红素也成为未结合胆红素，未结合胆红素也就是间接胆红素，它有一个特点是脂溶性的，它可以通过血脑屏障，跑到我们脑子里边，引起核黄疸造成脑损伤。
造成脑损伤之后，它有不同的分期：
在黄疸前期的话，黄疸逐渐加深，患儿有反应差、吸奶无力、不吃奶，此时胆红素的值是大于 15 毫克每分升。
第二个时期就是，黄疸的第一期也就叫警告期，这个时候，与黄疸前症状相同，但是严重的很未结合胆红素这个时候大于 25 毫克每分升。
到第三期的话，也就是说在痉挛期，患者有呻吟、凝视、眼球震颤、角弓反张等症状。
最后一个问题的话，就是会出现一些后遗症，遗留的后遗症就包括听力障碍、智力下降等情况，那么这个都是脑损伤的表现，应进行积极的治疗。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
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让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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