重庆市第四人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

重庆市急救医疗中心（重庆市第四人民医院、重庆大学附属中心医院）始建于1939年，是一所集急救、医疗、科研、教学、预防为一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有一支专业的医疗团队，尤其在治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验。医院是国家紧急医学救援骨干成员单位，承担着重庆市政府公共卫生救援职能及120指挥调度日常急救职能。医院设有重庆市院士工作站，引进多位国内外知名专家，致力于Leber遗传性视神经病变等疾病的科研和临床治疗。医院拥有一流的医疗设备，如CT、核磁共振等，为患者提供高效、精准的诊疗服务。在Leber遗传性视神经病变等疾病的诊疗领域，重庆市急救医疗中心凭借其专业实力和先进技术，为患者带来了新的希望。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。