汉中市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

汉中市人民医院成立于1951年，是集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的综合性医院，服务范围广泛。医院是陕西中医药大学、汉中职业技术学院的非直属附属医院，拥有多个医疗协作医院和培训基地，如中国医师协会乡村医师培训基地和中国心肺复苏培训中心汉中分中心。医院在心脑血管、腔镜微创、妇儿学科等领域具有优势，设有31个临床科室和10个医技科室。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面，医院凭借专业实力和先进设备，为患者提供全方位的诊疗服务，赢得了患者和社会的广泛认可。医院先后获得多项国家、省级荣誉称号，是汉中市医疗领域的佼佼者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。