汉中市铁路中心医院苯丙酮尿症推荐专家

汉中市铁路中心医院（市妇女儿童医院），作为一所现代化综合性二级甲等医院，特别突出妇女儿童医疗保健特色。医院内设多个临床医技科室，其中妇产科、儿科为市级重点专科。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势，拥有一流的医疗设备和技术，如PHILIPS1.5T超导MR机等。此外，医院还与国内多家知名医院建立了技术协作关系，为患者提供全方位、高品质的医疗服务。医院秉持“创新、仁爱、敬业、厚德、包容”的价值理念，致力于为苯丙酮尿症患者提供专业、高效的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。