简介:

城固县医院为“二级甲等”综合医院,是医保、农合定点医院。编制床位450张、开放床位600张,设有临床科室20个、医技科室5个、行管后勤科室12个,是全县医疗卫生医、教、研中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

罗秀蓉
true 罗秀蓉 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病、高血压病、肾病综合症、泌尿道感染、类风湿关节炎、骨质疏松症、干燥综合征、系统性红斑狼疮、痛风等肾病内分泌及风湿免疫科常见病诊治
患友问诊

新生儿足底血筛查发现异常,两项指标可能暗示宝宝发育问题。患者女性16天

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2024-09-24 20:32:46

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。患者女性

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2024-09-24 20:32:46

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

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2024-09-24 20:32:46

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。患者女性

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2024-09-24 20:32:46

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

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2024-09-24 20:32:46

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-09-24 20:32:46

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-09-24 20:32:46

宝宝10个多月大,患有PKU,想了解味之素的使用方法。患者女性

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2024-09-24 20:32:46

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。患者女性

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2024-09-24 20:32:46

1岁半患儿,因营养问题咨询特殊奶粉吃法,患儿疑似有苯丙酮尿症。患者女性

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2024-09-24 20:32:46
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