陕西省洋县医院苯丙酮尿症推荐专家

洋县医院是一所集医疗、急救、教学、科研、预防保健和康复于一体的现代化县级综合医院，承担着全县44万人民的医疗保健重任。医院始建于1940年，历经多年发展，已形成专业门类齐全，技术力量雄厚的现代化医疗体系。医院设有苯丙酮尿症等先天性疾病治疗专科，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的治疗服务。医院于1996年被国家卫生部评定为“二级甲等医院”和“爱婴医院”，连续多年被评为“百姓放心医院”。洋县医院在院长吕新建、总支书记余彦明的领导下，始终坚持“质量立院、科技兴院、人才强院”的发展战略，为全县人民的健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。