侏儒症，是一种基因突变所引起的疾病，属于先天缺陷性疾病，这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长，这种疾病在上个世纪较为多见，随但如今随着医疗条件的变好，这种疾病发病率逐渐降低，但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。
发病原因
- 侏儒症的发病原因有很多种，无论是何种原因，最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
- 主要的因素可以分为两个方面，先天的因素和后天的因素。
- 先天因素多因为父母的基因遗传所导致，或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
- 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。
临床表现
- 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面：
- 第一，侏儒症的患者一般智力都是正常的。
- 第二，多表现为生长发育迟缓，患儿无青春发动期，以至于成年后还表现为儿童的样貌，身材矮小，但是躯干四肢和头部的比例，相对来说比较对称，骨骺线发育迟缓，在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
- 第三，生殖器发育障碍，表现为性器官发育不良，以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显！
诊断和治疗
而对于临床上的诊断，除了通过外貌的观察，需要检查患儿的生长激素水平，胰岛素样生长因子水平，体内的激素水平，甲状腺功能，脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射，或者通过中医补肾益精，填精益髓的方法进行治疗，总之，侏儒症应该尽早发现，尽早进行治疗，预后可能会达到一定的效果！
宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一，宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响，很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生，而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断？大致有以下几个方面：
第一，通过孩子的身高进行判断，比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上，可以判断有可能是侏儒症的一种倾向，需要进一步详细的检查。
第二，通过孩子生长速度的判断，主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米，并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化，这时需要引起家长注意，同样需要进一步检查。
第三，通过孩子的骨龄来进行判断，主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上，提示可能发育迟缓。另外，就是孩子各项生化指标的异常，尤其是生长激素水平偏低，或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。
总结，如果以上几种情况同时出现，并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍，并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍，这点与呆小症是不同的，经过详细的检查这些都符合，大致上就可以诊断为侏儒症，需要积极的进行治疗，避免对孩子造成终身不可逆的损害！
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