深圳市儿童医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

深圳市儿童医院创建于1997年，是一家位于深圳市中心区的综合性儿童医院，是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。医院占地面积约4.3万平方米，拥有17万平方米的建筑面积，开放床位1277张，设有54个临床医技科室，涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室。医院拥有国家级呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心，以及市级重点专科如儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科等。医院在科研领域取得了显著成就，承担了各级各类重大科研课题项目200余项，发表SCI论文334篇，牵头制定国际国内指南标准20余部。除此之外，医院还是多所大学的研究生培养基地，致力于培养卓越的儿科创新人才。深圳市儿童医院致力于以学科建设为核心，医教研全面协调发展，打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院。如果您或您的家人患有Leber遗传性视神经病变（LHON）等眼科疾病，我们的专业团队将为您提供高水平的诊疗服务，帮助您缓解症状，恢复健康。我们致力于以仁术仁心致精诚的态度，护佑您的健康，托起希望。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。