中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）由中国血液学创始人邓家栋教授于1957年创建。上世纪70年代迁往四川，1982年重新迁回天津。是我国目前最大的集医疗、科研、教学、产业于一体的国家级科研型血液病专业医疗机构。是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病,主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低，基因突变，血液，对症治疗,酶替代治疗，低磷抗D性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病,范科尼综合征,成骨发育不全，忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物，血清碱性磷酸酶测定,电解质检查,X线检查,组织病理学检查,基因检测，。