常州市儿童医院视网膜色素变性推荐专家

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年6月1日，是一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院。医院现有正式职工近800人，其中中高级职称300余人，拥有一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人近17%，手术量超过5000人次，三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站，是市小儿心脏手术救助唯一定点医院，在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力。 此外，常州市儿童医院以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等为特色科研方向，依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心（市托育综合服务中心）、药物临床试验机构（GCP）四大科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路，以学科发展和特色专业建设为重点。同时，医院也积极参与国家重大科技项目，不断提升医疗水平和科研实力。 对于视网膜变性（retinal degeneration）等遗传疾病，常州市儿童医院拥有一批专业的儿科专家和临床重点专科，提供包括药物、手术在内的治疗手段，并且致力于疾病的预防措施和健康教育，以提供患儿和家长们更专业的治疗和关怀。医院的使命是“一切为了儿童健康”，致力于为少年儿童的健康成长提供坚强的保障，因此医院的服务特色和专业水平能够吸引患者选择该医院进行诊疗。视网膜变性（retinaldegeneration）,属于视锥、视杆营养不良,是一组遗传病,以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到,也有散发的。目前包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。，部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。，视网膜，1.有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。 2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环。但是目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用。，1.白点状视网膜变性 视力正常或稍减退,可有周边视野向心性缩小,眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点,这些白点多位于视网膜血管后深层。 2.梅毒性脉络膜视网膜炎 有梅毒病史或临床表现,可有视物变形,玻璃体混浊,眼底可见色素的分布和形态不规则,且位于视网膜血管下,看不到骨细胞样色素形态,可见视网膜脉络膜萎缩斑。 3.结晶样视网膜变性 本病多在20～40岁发病,其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常,病史长者动脉可变细,后极部网膜污灰色,散布着很多结晶样,闪辉的亮晶,愈近黄斑区越密集,视网膜色素为暗褐色和不规则形,晚期脉络膜血管绽露,呈硬化状,部分患者有色觉障碍。，无，1.视网膜色素沉着 2.视网膜血管改变 血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。 3.荧光血管眼底造影所见 背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。，。