简介:南通市第三人民医院（南通市传染病防治院，南通市老年病医院）始建于1962年，是江苏省首批三级甲等传染病医院，南通大学附属南通第三医院、南京中医药大学南通中西医结合临床医学院。医院北临南濠河，占地80亩，设感染病及综合医学2个门诊部、49个临床医技科室，附设南通市肝病研究所、皮肤病研究所。医院拥有高级职称300余名、硕士生导师30余人，省级临床重点专科2个，市级重点专科25个、基层特色孵化中心12个；2个市级临床医学中心、9个重点学科、1个创新团队。医院以“仁心妙术醇和创新”为医院精神，奋发图强、开拓创新，率先探索成功，成为卫生系统职业道德建设新标杆。医院近年来不断强化公益性担当、深化医教研协同，推动高质量发展。医院扩建工程二期项目即将建成，公共卫生临床医学中心已开工奠基。医院定位“长三角北翼高水平公共卫生临床医学中心、区域性综合医疗服务高地”，将构建高水平感染病学科研究平台、高水平综合医疗保障体系、高水平老年康复特色品牌。同时，医院积极参与南通市传染病专科联盟、江苏肝健康及传染病专科联盟等，与多家医疗机构建立合作关系，致力于为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，医院拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队，能够为患者提供全面的诊疗服务和护理。医院将始终坚持“医德高尚、医术精湛、医患和谐、医文醇厚、医境优美”的目标，为患者提供最优质的医疗保障。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
