烟台市莱州荣军医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

莱州荣军医院,作为副县级全额拨款优抚医疗事业单位,坐落于胶东半岛的莱州市,始建于1960年。医院致力于为烟台市属各县(市、区)的复员、退伍军人和社会患者提供优质的医疗服务。医院设有院办公室、医务科、护理部等科室,并拥有床位300张,专业技术人才120余人。莱州荣军医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的经验,配备有500mA遥控X光机、美国产B超等先进设备。医院特色科室包括精神科、心理科、心理咨询科等,特别是MECT治疗中心,为抑郁症、躁狂症、分裂症等患者提供专业治疗。莱州荣军医院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务,守护患者的健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

孙军伟
true 孙军伟 主治医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:15分钟
焦虑障碍,抑郁症,睡眠障碍,双相情感障碍,精神分裂症,各种神经症,老年期精神障碍,性心理咨询,婚姻家庭情感问题。
吕怀宝
true 吕怀宝 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4052 平均响应:30分钟
精神分裂症,抑郁症,躁狂症,双相情感障碍,焦虑症,强迫症,以及各种神经官能症等疾病的诊断与治疗!
邹旭明
true 邹旭明 副主任医师
好评率:- 接诊量:10 平均响应:-
2003年7月毕业于济宁医学院,医学硕士,2015年取得国家二级心理咨询师,从事精神心理科工作17年,以第一作者发表学术论文5篇,参编医学著作1部,现为副主任医师,擅长各种精神疾病诊断、治疗及心理咨询
于君
true 于君 副主任医师
好评率:99% 接诊量:299 平均响应:-
精神心理问题:精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症、躁狂症、焦虑症、神经衰弱、睡眠障碍、人格障碍、器质性精神障碍、脑血管后精神障碍、酒中毒、酒依赖、社交恐惧症、强迫症、惊恐发作、创伤后应激障碍、产后抑郁症
李作佳
false 李作佳 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
睡眠障碍、抑郁障碍、强迫障碍及青少年心理问题和各种查无原因的各种疼痛躯体不适等疾病的治疗
孙吉成
true 孙吉成 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1559 平均响应:-
长期从事内科临床一线诊疗工作,对内科各系统常见病多发病有成熟的诊疗经验,尤其擅长呼吸系统疾病,如哮喘、慢性支气管炎、肺间质疾病、肺部感染性疾病等的诊断和治疗。
隋辉
true 隋辉 主治医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
各种精神疾病的诊断和治疗
徐珍
false 徐珍 主任医师
好评率:- 接诊量:10 平均响应:-
精神疾病的诊断、治疗
李晓英
false 李晓英 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
精神心理
患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-17 00:36:06
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