龙口市中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

龙口市中医医院，成立于1984年，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性二级甲等中医医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势，特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病，拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有15个临床科室，其中肛肠科为国家重点中医专科建设单位，内分泌科为山东省重点中医专科建设单位，糖尿病科为烟台市重点中医专科，为雷特综合征患者提供精准的中医治疗方案。医院技术力量雄厚，设备先进，包括美国GE1.5T核磁共振、美国GE16排螺旋CT等高科技设备，为患者提供全方位的医疗服务。龙口市中医医院始终秉承“以病人为中心、以质量为核心、以服务为保证”的宗旨，致力于为雷特综合征患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 宋桂春副主任医师

二级甲等龙口市中医医院

好评率：100% 接诊量：125 平均响应：15分钟

宋桂春，毕业于滨州医学院，从事医疗专业20余年，主要擅长病毒性肝炎、狂犬病、艾滋病、梅毒等传染病的防治及各种疫苗接种情况咨询。

true 李志刚主治医师

二级甲等龙口市中医医院

好评率：99% 接诊量：3.2万平均响应：-

擅长冠心病，胃炎，胃溃疡，慢性支气管炎，慢阻肺等疾病的诊断和治疗。

true 姜恒坤副主任医师

二级甲等龙口市中医医院

好评率：100% 接诊量：21 平均响应：-

用中医经典方药治疗慢性病，尤其脾胃病：胃痛（胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮），呕吐（神经性呕吐、干呕、胃火旺、上吐下泻、止吐、腹胀、胃气上逆、呃逆、温胃降逆、补脾益肺、温补脾胃），泄泻（腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泄不止、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、内湿、湿热下注、大肠湿热、止泻、补脾止泻、涩肠止泻、散寒止泻、升阳益胃、温补脾阳），痢疾（腹痛，里急后重、湿热下注，清热利湿，清肠止泻），便秘（慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾）等疾病。神经科疾病：腔隙性脑梗死、蛛网膜下腔出血、缺血缺氧性脑病、高血压性脑出血、中风后遗症（头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍）、帕金森（老年痴呆症、癫痫、幻臭、震颤、幻觉、惊风、抽搐、血痹）、脑瘫、瘫痪、面瘫、面肌痉挛、脑鸣（头响、平肝潜阳）、神疲、失眠症（不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神）、头痛（枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络）、头晕（中风、老年眩晕、晕动病、植物神经紊乱、清利头目）、神经性贪食症、神经病、神经炎、脑膜炎、乙脑、病毒性脑炎等。对脑血管病康复期管理有丰富经验，中药饮片内服外用治疗各种内科疾病及颈肩腰腿疼（寒痹、腰疼、项痹、膝冷、关节冷、半身不遂、强筋壮骨、养血舒筋）。