淮滨县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

淮滨县人民医院，始建于1952年，是一所集医疗、急救、预防、保健、科研及教学于一体的二级综合性医院。医院以精湛的医疗技术和先进设备，为患者提供优质服务。医院设有30多个专科，其中普外科、神经内科是我院重点专科。针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，我院设有专门的诊疗团队，采用先进的检测技术和治疗方案，为患者提供个性化、精准化的医疗服务。医院与多家知名院校合作，引进多项新技术，为患者带来福音。淮滨县人民医院，关爱生命，守护健康，致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。