商城县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

商城县人民医院是一家集医疗、预防、教学、科研、保健及康复为一体的国家三级综合性医院，拥有雄厚的医疗技术和专业的治疗团队。医院设有专门的内分泌科，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。凭借先进的检测设备和精湛的医疗技术，医院成功开展了苯丙酮尿症患者的诊断、治疗和康复工作，为患者提供全方位的医疗服务。商城县人民医院以“一切为了人民健康”为服务宗旨，始终坚持“以人为本、科教兴院”的办院宗旨，致力于为患者提供高质量、专业的医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来希望和健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。