简介:枣庄市立医院始建于1958年，是枣庄市唯一的国家三级甲等综合性医院，也是枣庄市医疗、教学、科研和技术指导中心。医院设有两个院区，拥有省级重点专科2个、市级重点学科17个，医疗设备先进，人才团队优秀，技术实力雄厚。医院拥有德国西门子最先进40环分子PET/CT、美国GE后超高端螺旋RevolutionCT（512层）、美国GE3.0T磁共振等高精尖医疗设备，为提高诊疗能力提供了有力支撑。近年来成功开展了肿瘤消融治疗技术、上颈椎手术、腹腔镜下胰十二指肠切除术等新技术、新项目，疑难重症救治能力不断提升。全面做好新型冠状病毒肺炎疫情防控工作，改造完善了发热门诊、感染疾病科留观区和住院病区，配置了“平急结合”的64排专用CT，新建了日检测1万人份的核酸检测实验室，为维护人民群众生命健康做出了积极贡献。近年来获得了多项荣誉，如“全国文明单位”“全国2018年度改善医疗服务示范医院”等。枣庄市立医院将不忘医者初心、牢记健康使命，坚持“技术有力量、服务有温度”，加快高质量发展步伐，不断提升医疗服务品质、改善群众就医体验，努力做鲁南人民医疗目的地和最好的人文医院，进一步发挥“枣庄人民健康，市立医院护航”的积极作用。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。枣庄市立医院拥有专业团队和先进设备，能够提供专业的诊疗和护理服务，为患者提供全面的治疗方案和关怀。同时，医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
