简介:北京中医药大学东方医院枣庄医院（枣庄市中医医院）是一家始建于1970年的三级甲等中医医院，也是“双一流”北京中医药大学第一所京外直属附属医院。医院拥有新城院区、市中院区，总建筑面积10余万平方米，现有编制床位1000张，目前开放床位770张，在职职工982人。医院拥有肝病科、针灸科等多个国家中医药管理局重点专科，以及多个山东省中医药临床重点专科，中医药特色优势在区域内位居前列。医院拥有全国名老中医和国家级、省级名中医传承工作室，致力于中医药的治疗和传承。此外，医院还拥有一批中高端诊疗设备，助力医院诊疗技术提升。作为国家中医住院医师规范化培训基地，医院成功立项各级科研项目，获批省市级科技进步奖，发明各项专利，承办国家、省级中医药继教，并且牵头成立市级中医医联体，涵盖70多家基层中医医疗机构。医院致力于中医药文化宣传教育，已成为第一批全省中医药文化宣传教育基地，开展中医药文化科普宣传300余场，服务群众超过8万人。同时，医院连续16年保持省级文明单位称号，获得全省卫生计生工作先进集体、人文创新医院、中医药文化传播示范单位等荣誉。医院的整体实力和专业水平得到了国家、大学、省、市等多位领导的肯定和支持。如果您需要针对雷特综合征的治疗和咨询，我们医院将竭诚为您提供专业的诊疗服务和健康教育。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
