简介:滕州市中心人民医院始建于1950年，是一所集医疗、急救、教学、科研、康复、预防于一体的三级甲等综合医院。我们拥有1839张编制床位和2600张开放床位，设有78个临床、医技科室，其中包括省级临床重点学科及建设单位2个、省医药卫生重点学科1个、省级精品特色专科1个，以及枣庄市医药卫生重点学科及建设单位19个。我们拥有一支人才荟萃、技术精湛、设备先进的团队，年门急诊量达到260万余人次，出院患者11万余人次，开展各类手术近7万台次。医院拥有国内领先水平的医疗设备和先进的治疗技术，致力于为患者提供高品质的医疗服务。 同时，我们在科研方面取得了显著成绩，成功申报了多项科研项目，发表了大量核心期刊论文，完成了各类科研鉴定，其中10余项科研项目达到国际先进水平。医院不仅在医疗领域取得了显著成就，在学科创新方面也取得了突出的成绩，形成了“5+N”的学科共建新格局。 除了专业的医疗服务外，我们也非常重视对患者的健康教育和预防工作。针对雷特综合征等疾病，我们不断探索创新诊疗技术，提供专业的治疗能力，同时也致力于开展相关的健康宣教工作，帮助患者和家属更好地了解疾病情况，为患者提供更全面的医疗服务和关怀。 作为滕州市县域紧密型医共体牵头医院，我们通过业务查房、专家坐诊、业务讲座、健康宣教等形式的活动，使优质医疗资源下沉，实现了基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动的就医新格局。 滕州市中心人民医院将始终坚持以患者为中心的宗旨，为患者提供更专业、更贴心的医疗服务，积极推动医院的高质量发展，为患者的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
