淳安县第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

淳安县第二人民医院（杭州师范大学附属医院淳安分院），始建于1937年，是一家二级乙等综合性医院，荣获多项荣誉称号。医院占地面积6900平方米，建筑面积28996.86平方米，设有内一科、内二科、外科、骨科等九个病区及11个医技科室，床位219张。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验，与浙江大学医学院附属邵逸夫医院、温州医科大学眼视光医院等知名机构建立技术协作关系，为患者提供专业的诊疗服务。淳安县第二人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。