简介:

杭州富阳福光中草药专科医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

曹丽萍
true 曹丽萍 主治医师
好评率:100% 接诊量:1545 平均响应:-
内科主治医师,擅长内分泌、消化系统、呼吸系统等相关疾病
患友问诊

宝宝有肠道和呼吸道过敏,想了解营养补充剂是否适用。患者女性

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2024-10-23 13:33:39

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-10-23 13:33:39

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。患者女性

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2024-10-23 13:33:39

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。患者女性

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2024-10-23 13:33:39

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-10-23 13:33:39

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?患者女性

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2024-10-23 13:33:39

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-10-23 13:33:39

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-10-23 13:33:39

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。患者女性

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2024-10-23 13:33:39

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。患者女性

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2024-10-23 13:33:39
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