颍上县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

颍上县人民医院，始建于1950年，是一所集医疗、预防、科研、教学、康复、养老为一体的公立三级综合性医院。医院设有43个临床科室，14个医技科室，其中泌尿外科为市级重点培育专科，口腔科为市级重点特色专科。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的临床经验。医院现有市级重点专科两个，包括泌尿外科和口腔科，为患者提供精准、高效的治疗方案。同时，医院积极推动医共体内检查检验结果互认，减轻患者就医负担。颍上县人民医院致力于为全县人民提供优质医疗服务，为苯丙酮尿症患者提供全方位的治疗保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。