阜阳市第四人民医院苯丙酮尿症推荐专家

阜阳市第四人民医院，始建于1992年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的二级甲等市直公立综合医院。医院秉承“特色建院，科技兴院，西医为主，中西医并重”的办院方针，致力于打造具有特色，设施先进，服务一流的三级医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，肛肠科为阜阳市特色重点专科，内分泌科、康复医学科、神经内科为院重点学科。医院占地面积50亩，住院环境优雅，被誉为“花园式医院”。拥有先进设备如1.5T核磁共振、德国西门子CT等，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。