云阳县中医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

云阳县中医院始建于1957年，是一家具有悠久历史和丰富经验的医疗机构。我们自豪地宣布，我们医院已入选重庆市卫生健康委公布的可开展新冠病毒核酸检测医疗机构名单，并入选2019-2020年节约型公共机构示范单位名单，这充分展示了我们医院在医疗领域的实力和专业水平。 在视神经退行性变相关疾病方面，我们医院拥有一支经验丰富的医疗团队，能够为患者提供专业的诊疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性疾病，男性患者居多，患者常于15～35岁发病。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。我们医院将为患者提供最先进的诊断技术和治疗方案，帮助患者尽早发现并有效控制疾病，提高生活质量。 我们医院以患者为中心，致力于为每一位患者提供高质量、安全、全面的医疗服务。我们拥有先进的设备和设施，以及一支高素质的医护团队，将竭诚为患者提供最优质的医疗护理。我们秉承中医药传统，结合现代医疗技术，为患者提供个性化的诊疗方案，努力让每一位患者得到最好的治疗效果。 在医院的健康教育和预防措施方面，我们将不断开展相关健康知识宣传，帮助患者和社会了解相关疾病的预防和治疗，促进公众健康意识的提升。我们将继续努力，发扬医院优良传统，为患者提供更好的医疗服务，成为患者信赖的健康守护者。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。