商丘市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

商丘市第五人民医院（市妇幼保健中心、市儿童医院）是一所集医疗、急救、康复为一体的二级综合性医院，以妇幼健康为特色。医院拥有一支专业的医疗团队，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院配备先进的医疗设备，如核磁共振、美国GE螺旋CT等，能够为患者提供精准的诊疗。此外，医院还与多家知名医院建立协作关系，通过“互联智慧”会诊平台，为患者提供省级、国家级一流医院的高质量诊疗服务。商丘市第五人民医院始终坚持“以病人为中心、以质量为核心”，为广大患者提供优质、放心、负责的医疗保健服务，助力商丘百姓健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。