周口市人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

周口市人民医院，作为川汇区政府举办的非营利性公立医疗机构，是国家二级甲等综合医院。医院拥有一支强大的医疗团队，其中高级卫生专业技术人员36人，中级职称99人，包括周口市拔尖人才2人，周口市学术技术带头人1人等。医院设有47个临床科室，床位500张，年门诊量达12万人次，年收住病人8000余人次。在疾病治疗方面，医院对雷特综合征等神经发育障碍类疾病具有丰富的治疗经验。医院配备64排128层螺旋CT、1.5T磁共振等先进设备，为雷特综合征患者提供精准诊断和治疗。周口市人民医院，致力于为患者提供优质医疗服务，守护患者健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 郑晨明主治医师

一级医院睢县潮庄镇卫生院

好评率：99% 接诊量：1.1万平均响应：15分钟

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true 宋建副主任医师

二级甲等周口市人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1.肥胖症及代谢疾病的外科治疗（减重手术） 2.肝胆结石的微创手术 3.微创激光治疗下肢静脉曲张

true 代帅主治医师

二级甲等周口市人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

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