简介:周口市中心医院始建于1967年，是一家拥有丰富医疗经验和专业知识的综合性医院。医院设有人民路院区和文昌路院区两个院区，编制床位众多，配备了国际先进的大型医疗设备200余台件，为患者提供高水平的医疗服务。医院拥有3000多名在职职工，年门诊量和出院病人数量均在百万级别，手术病人台次也达到数万次。 作为国家级住院医生规范化培训基地、国家级全科医生临床培养基地、新乡医学院附属医院，医院拥有一流的医疗技术和专业团队，为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有省级重点学科和实验室，并在卒中中心、胸痛中心、肺结节防治中心、生殖医学中心、呼衰中心、心衰中心等领域业务开展享有声誉。 除了提供高水平的医疗服务外，医院还致力于健康教育和疾病预防工作。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和先进的治疗技术，致力于帮助患者减轻病痛，提高生活质量。此外，医院还积极开展相关健康宣传和预防措施，为患者和家属提供全方位的健康管理服务。 周口市中心医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念，致力于提升医疗服务质量，使诊疗更安全、就诊更便利、沟通更畅通、服务更到位、体验更舒适。医院先后获得众多荣誉称号，得到了市域民众的一致赞誉。 医院的发展目标是建设疑难危重患者的救治医院，打造区域性医疗中心，为全市人民的身心健康保驾护航。希望通过医院的努力和专业水平，能够为患者提供更好的医疗服务，让患者获得更好的治疗体验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
