杭州复旦儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

杭州复旦儿童医院有限公司，成立于2015年，位于浙江省杭州市，是一家专注于儿童医疗服务的专业医院。法定代表人为王瑜杰。医院经营范围包括医疗服务、食品经营以及依托实体医院的互联网医院服务。在先天性氨基酸代谢障碍领域，尤其是苯丙酮尿症的治疗方面，医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院致力于为苯丙酮尿症患者提供精准、全面的诊断和治疗方案，助力患儿健康成长。作为一家具有社会责任感的医疗机构，杭州复旦儿童医院始终以患者为中心，全力打造国内领先的儿童医疗品牌。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。