保定市第二中心医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

保定市第二中心医院系保定市卫生健康委直属医疗机构，院址位于河北省涿州市。医院前身为中国人民解放军华北军区第四后方医院。1953年12月，经河北省人民政府、中国人民解放军河北军区联合命名为“河北省第二康复医院”，隶属河北省卫生厅康复医院管理局领导，主要任务是接受治疗中国人民解放军和中国人民志愿军中的结核病患者（休养员）。1965年5月，医院移交保定专区领导。随工作任务变化，医院不断完善专业科室设置，在保留治疗结核病专科特色基础上，增加了诊疗项目，扩大了服务功能和范围。1970年1月，医院更名为“保定地区第四医院”，实现了由专科医院向综合医院的全面过渡。1981年2月17日，院名改为“保定地区结核病院”（仍保留保定地区第四医院名称）。1994年被国家卫生部评为“二级甲等”综合性医院和省级爱婴医院。1995年3月20日，医院更名为“保定市第二中心医院”，隶属保定市卫生局（今为保定市卫生健康委员会）。2011年成功被河北省卫生厅纳入三级综合医院管理并增加编制床位；2015年11月，医院成功通过了三级甲等医院等级评审。2016年5月，河北省卫计委发文批准，医院正式晋升为三级甲等综合性医院，实现了历史性跨越。2018年，医院实行党委领导下的院长负责制，进一步明确了党委的领导作用，党委发挥把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导作用。2018年底，经保定市卫生健康委审核验收，批准成为“保定市北部区域医疗中心”。承担着保定北部区域人民群众医疗救治、健康指导等工作任务。标志着医院的管理水平和服务能力迈向新的高度。建院69年来，医院在党和各级政府的正确领导下,几代二中心人始终秉承全心全意为人民服务的宗旨,坚持社会主义办院方向，艰苦创业、传承创新。积极践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的新时代卫生职业精神，医院取得了跨越式发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复、急诊急救、公共卫生事件应急处理为一体的三级甲等综合医院。医院目前总占地面积114.76亩，其中业务用地63.41亩，设有门诊楼，住院北楼，住院西楼A座、B座，住院部南楼（租赁）、急诊楼、医技楼、综合楼、培训楼、职工活动中心。根据工作职责和工作需要，医院内设21个行政后勤科室，36个临床科室，15个医技科室。医院核定床位870张，实际开放床位969张；现有员工1603人，其中卫生技术人员1435人，博士研究生5人，硕士研究生152人，高级职称270人，中级职称659人。近年来，医院不断强化重点专科、重点学科建设，现有呼吸内科、肿瘤科、心内科、神经内科、骨科5个“保定市级医学重点专科”；神经内科、心内科、呼吸内科、肿瘤科、胸外科、骨科、皮肤与性病科、新生儿科、妇科、神经外科、消化内科、麻醉科、营养科、超声医学科14个“保定市级医学重点学科”。现为承德医学院附属医院，承担着本科临床理论教学任务；同时是河北医科大学、河北北方学院教学医院。医院现为国家级胸痛中心、国家级高级卒中中心建设单位、国家级呼吸与危重症医学科（PCCM）规范化建设达标单位、保定市危重孕产妇与新生儿救治中心。同时构建以多学科协作为基础的综合服务模式，建立糖尿病足多学科诊疗中心、胃食管反流病多学科诊疗中心，在全院范围内推广VTE防控体系建设等。医院充分发挥毗邻京津的区位优势，积极响应京津冀一体化政策，现为北京清华长庚医院和北京中医药大学东直门医院技术合作医院；国家呼吸临床研究中心•中日医院呼吸专科医联体协作单位；中国医师协会全国新生儿专科医联体骨干单位；京津冀创伤骨科医联体成员单位；河北省呼吸专科医联体成员单位；河北省耳鼻咽喉专科联盟成员单位。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。