惠来县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

惠来县人民医院,历经八十年风雨,现已发展成为全县唯一一所集科研、教学、医疗、保健为一体的二级甲等综合性医院。医院设有神经内科等十多个病区,年接诊门诊病人20.6万余人次,收治住院病人1.6万余人次,承担了绝大多数的疑难危重病人的诊治。特别是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征,作为罕见病,我院神经内科拥有一支高素质的专业团队,能够提供针对性的治疗和护理。近年来,医院引进了大量先进设备,如螺旋CT、彩色B超等,为患者提供科学诊断。医院始终秉承“以病人为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质医疗服务。欢迎广大患者前来就诊或电话咨询。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

谢伟东
true 谢伟东 主治医师
三级甲等 惠来县人民医院
好评率:100% 接诊量:14 平均响应:-
擅长病毒性肝炎、消化系统疾病诊治
黄炳壮
true 黄炳壮 主治医师
三级甲等 惠来县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿童呼吸道,消化道疾病,儿保,新生儿常见病
患友问诊

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:31:42
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