孤独症，高功能孤独症，阿斯伯格综合征之间是什么关系？
孤独症，又称自闭症，与阿斯伯格综合征同属于孤独症谱系障碍，临床核心症状表现有很多相似之处。
其中，智商大于等于 70 分的孤独症，称之为高功能孤独症。
孤独症和阿斯伯格综合征均为婴幼儿期起病，呈长期慢性病程，严重影响患者的社会功能，给个人和家庭带来重大的痛苦。
孤独症、高功能孤独症、阿斯伯格综合征都有哪些临床表现？
孤独症
核心临床表现为社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为模式。约 70%的孤独症患者伴有智力低下。
社会交往障碍
- 社交意愿：孤独症婴幼儿表现出没有期待被抱起的姿势或者抱起时身体僵直、往后打挺，与人眼神交流少，对于大人的引逗不感兴趣、缺乏反应。
- 随着年龄增长，他们对与同伴玩耍不感兴趣，别人喊他常常不理睬，更喜欢一个人独处，像是“活在自己的世界里”。
- 部分症状较轻的患者，存在社交意愿，有些患者随着年龄成长，也会出现社交意愿，但均有社交方法的缺陷。
交流障碍
- 语言交流：孤独症儿童言语发育常迟缓，表现为说话晚、言语表达能力差、很晚才分清人称代词“你、我、他”，严重的患者甚至终身无语言。
- 言语形式及言语内容也有缺陷。患者表现出模仿言语——重复别人说的话，或者重复言语，即一句话反复说。有时患者会反复问同一个问题，尽管已经知道答案或者家长已经反复作答，依然反复询问。有的患者有自言自语现象，所说的内容为动画片所看的内容或者别人说的话（如：幼儿园老师说的话）。对于别人的问话，患者常常答非所问，或者突然冒出与谈话主题无关的言语。有时孤独症患者会使用书面化的言语与别人交流，讲话引经据典或者成语堆砌或“学究样”的语言。
- 在语音、语调、语速、节奏等方面也常存在问题，如用相同节奏、不变的音量与人交流。
- 患者不会用言语表达自己的意愿或者内心感受，与别人交流时少主动性的言语，发起及维持谈话存在困难，与人交流时互动性差。
非语言交流
- 孤独症患者不会用表情、动作及姿势辅助交流，常不会用手指，不会用点头、摇头以及各种手势等表达自己的想法。
- 与人交往时面部表情缺少变化，经常给人以“不苟言笑”、“古板”的感觉。
兴趣狭窄及刻板重复的行为模式
- 兴趣狭窄：孤独症患者常表现出兴趣范围狭窄，对于感兴趣的事物特别痴迷，甚至成为这个领域的“专家”。
- 对于正常儿童感兴趣的事物，孤独症儿童常不感兴趣，但是对于一些单调或者有某种特征的事物却表现出痴迷，例如：天气预报、旋转的物体等。
- 穷尽极致地收集感兴趣事物的各种相关知识，例如：喜欢蛇，会搜集关于蛇的种类、习性、分布、毒性等相关的知识。
- 刻板重复的行为模式：他们经常表现得固执、拒绝改变，例如：出门去某处只走固定的路线、物品放置在固定的地方、极端挑食，对于环境的变化，如：家具位置的变换，会特别敏感，难以接受。上学后对于新环境的适应困难。在他们的书画等作品中，也可见刻板的特点，如：所画的动物都似一个模子里刻出来的一样，写字大小及笔画粗细都一样，画画也是画相同的物品或者相近的题材。
- 孤独症患者还表现出对于无生命物品的特殊依恋，如：手中总是要握着一支笔或者攥着东西，长时间只枕一个枕头，换了别的枕头就无法入睡等。
- 有些人还会表现出奇怪的动作，例如：垫着脚走路、反复玩手、反复拍手、凝视某处、反复转圈等。
高功能孤独症
高功能孤独症是指孤独症中智力大于等于 70 的孩子，因为症状相对轻，部分患者某些方面的能力相对好，甚至超常，很多时候他们的上述症状会被忽视，因此耽误了早期就诊和干预。
阿斯伯格综合征
相比于孤独症，阿斯伯格综合征没有言语发育障碍，也没有智力障碍，主要表现为社会交往障碍和局限的兴趣及刻板重复的行为模式。
社交障碍
- 他们中的大多数是有人际交往愿望的，但缺乏人际交往技巧，不懂得如何和别人打交道，从而容易受同龄人排斥。他们与人交谈时通常以自我为中心，会喋喋不休向对方讲述自己感兴趣的话题内容，但过程中无法识别对方的表情和感受，无法判断对方是否对话题感兴趣，无法与同龄人实现话题的互动和分享，更缺乏进一步的情感交流。他们常常会敏锐地发现问题，并且以“过分诚实”的方式表达出来，不会根据当时的社交场景，以委婉的方式表达自己的意思，常常使别人感觉难堪，例如：他们会当众指出同学胖，让同学去减肥。
兴趣狭窄及刻板重复的行为模式
- 很多孩子对科学非常着迷，甚至痴迷，如，自幼喜欢汽车发动机，收集相关的模型和杂志，对于各种发动机的性能如数家珍，喜欢拆解玩具。行为较刻板，如每天先做什么，再做什么，不能变化，思考问题直来直去，不能灵活变通，有些孩子喜欢重复问问题，总有打破砂锅问到底的劲头。
如何治疗？
研究和临床实践证实教育训练、行为矫正可以改善患者的社会交往行为、言语交流和非言语交流、日常生活技能和适应行为，药物可以改善患者的情绪症状、冲动行为及共患病。
早发现，早干预
年龄越小，神经发育的可塑性越强，疗效与干预的开始时间密切相关，临床上经常见到家长因为不能接受疾病很晚带孩子来看或者看了以后没有去训练，错过孩子的最佳干预时期，让人扼腕叹息，所以只要发现婴幼儿存在可疑的孤独症或阿斯伯格综合征症状，要立即开始就诊和干预。
选择科学有效的干预
因此类疾病病因和病理机制尚不清晰，目前没有任何特效药物可以治愈孤独症或阿斯伯格综合征，家长们切勿因求治心切而盲听盲从，造成不必要的财产损失。建议各位家长关注治疗方法的研究进展，积极和专业医师沟通，选择科学合理的治疗干预方法。
个体化治疗干预
孤独症和阿斯伯格综合征为长期慢性疾病，每个患者发育水平不同，病情严重程度不同，情绪行为症状表现及程度不同，共患病不同，因此，对于每一个患者，都应根据具体情况，予以患者所需的个体化的长期系统干预。
如何早期识别孤独症和阿斯伯格综合征？
孤独症
起病于 3 岁之前，大约 2/3 的患儿在出生后逐渐表现出异常。
另外约 1/3 的儿童，早期有 1～2 年的正常发育期，之后才退化出现孤独症症状。
大部分家长在患儿两岁前会发现其异常。
言语发育迟缓常是家长带患儿就诊的主要原因，但也有很多家长受“贵人语迟”观念的影响，延误了早期就诊和干预。
我国卫计委于 2013 年颁发了《儿童心理保健技术规范》，其中明确列举了不同年龄儿童中提示孤独症的预警征，详见下表。
若孩子有以下征象，建议家长带其积极至正规医院就诊，确定是否存在孤独症的问题。
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高功能孤独症或阿斯伯格综合征
早期容易漏诊，从而延误治疗，漏诊原因主要有：
- 智力发育水平正常，故而在社交技能要求较低的幼年阶段，社交缺陷也未造成明显的社会功能损害。
- 部分患者存在某些能力的超常，掩盖了其存在的社交缺陷，使得其社交困难不易被家长和老师察觉。
- 家长和老师对该病的临床表现认识不足，将儿童的社交困难看成是性格内向，从而造成了较多的漏诊。
- 到学龄期，因环境对儿童社会交往能力的要求日益增高，患者有限的社会交往能力越来越难以应对日常的社会交往，患者的社会交往困难日益凸显出来。尤其到青春期后表现更加显著。
- 很多孩子表现孤僻离群，我行我素，不理解和考虑别人的感受，人际关系差，经常和同学发生冲突，行为较同龄孩子幼稚，显得过于单纯，不懂迂回……
- 老师和家长经常评价这些孩子：以自我为中心、不合群、行为幼稚、聪明古怪。
若孩子有以上特征，建议尽快就诊评估，以防错过孩子的有效干预时期。
能治好吗？
经过综合性教育和训练,辅以药物,孤独症和阿斯伯格综合征患者的预后可以有显著的改善,部分患者能获得独立生活、学习和工作的能力,但良好预后的前提是早期发现和长期系统干预。
孤独症或阿斯伯格综合征患者在常年有效的干预下，依然会带有自己的一些特质，但这并不意味着他们不能获得一般意义上常人的生活和工作。
他们所面临的困难一方面来自于他们可能与生俱来的特质，一方面来自于家庭、学校、社会对这些特质的不了解和不接纳。
国际孤独症研究会主席巴伦、科恩认为：正常发育人群其实也都或多或少有一些“孤独症特质”。抛除医学角度，或许，我们之间的界限没有那么清晰，认识这些特点是我们接纳和帮助对方的开始。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
腹部恶性肿瘤术后数年，颅内肿瘤是转移瘤吗？病理为脑膜瘤。
脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式：
一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅，周围没有重要的神经血管结构，有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如，大脑凸面脑膜瘤，在这种情况下，手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除，从而达到根治的目的。 手术过程中，医生会使用专业的手术器械，如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分，再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间，以确保生命体征稳定，一般如果恢复顺利，长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区，如靠近脑干、视神经等重要结构，或者肿瘤与重要血管粘连紧密时，为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍，医生可能会选择次全切除。 比如，在海绵窦区的脑膜瘤，这个区域有许多重要的颅神经（如动眼神经、滑车神经等）和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤，很可能会损伤这些神经和血管，引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时，医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织，残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。
二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤，放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线（如 X 射线、伽马射线）来破坏肿瘤细胞的 DNA，阻止其生长和分裂。 一般来说，放射治疗需要在特定的放疗设备下进行，患者需要躺在治疗床上，保持固定的姿势，以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间，通常是每周进行 5 次左右的放疗，每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同，一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗（SRS）和立体定向放射外科（SRT） 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的（一般直径小于 3cm）脑膜瘤，它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上，周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如，对于一些位于颅底的小脑膜瘤，SRS 可以在有效控制肿瘤的同时，最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似，但它的分次剂量相对较低，治疗次数可能会增多，适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。
三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过，对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤，也会尝试使用化疗药物。例如，羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成，从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用，如骨髓抑制、胃肠道反应等，需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展，一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如，血管内皮生长因子（VEGF）抑制剂，因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关，通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应，达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。
脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素，由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。
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