北京市昌平区妇幼保健院遗传性果糖耐受不良推荐专家

昌平区妇幼保健院，位于昌平城区镇北环路，是一家集预防、保健、医疗、教学为一体的专科医院。我院是北京市妇产医院、北京市妇幼保健院的协作医院，也是北京市基本医疗保险定点医院，承担着全区妇女儿童保健工作，指导全区各级医院的妇幼保健业务。在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗方面，昌平区妇幼保健院具有丰富的临床经验和技术实力。医院设有不孕不育、儿科（包括新生儿听力、智力筛查，生长发育监测及小儿常见病的诊治）等专科门诊，并邀请相关领域的专家定期出诊。医院引进了先进的阿帕奇三维彩色超声诊断仪等设备，为患者提供精准的诊断和治疗。昌平区妇幼保健院始终秉承“母亲安全、儿童优先”的宗旨，以敬业爱岗、真诚奉献的精神，为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。