孤独症，高功能孤独症，阿斯伯格综合征之间是什么关系？

孤独症，又称自闭症，与阿斯伯格综合征同属于孤独症谱系障碍，临床核心症状表现有很多相似之处。

其中，智商大于等于 70 分的孤独症，称之为高功能孤独症。

孤独症和阿斯伯格综合征均为婴幼儿期起病，呈长期慢性病程，严重影响患者的社会功能，给个人和家庭带来重大的痛苦。

孤独症、高功能孤独症、阿斯伯格综合征都有哪些临床表现？

孤独症

核心临床表现为社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为模式。约 70%的孤独症患者伴有智力低下。

社会交往障碍

• 社交意愿：孤独症婴幼儿表现出没有期待被抱起的姿势或者抱起时身体僵直、往后打挺，与人眼神交流少，对于大人的引逗不感兴趣、缺乏反应。
• 随着年龄增长，他们对与同伴玩耍不感兴趣，别人喊他常常不理睬，更喜欢一个人独处，像是“活在自己的世界里”。
• 部分症状较轻的患者，存在社交意愿，有些患者随着年龄成长，也会出现社交意愿，但均有社交方法的缺陷。

交流障碍

• 语言交流：孤独症儿童言语发育常迟缓，表现为说话晚、言语表达能力差、很晚才分清人称代词“你、我、他”，严重的患者甚至终身无语言。
• 言语形式及言语内容也有缺陷。患者表现出模仿言语——重复别人说的话，或者重复言语，即一句话反复说。有时患者会反复问同一个问题，尽管已经知道答案或者家长已经反复作答，依然反复询问。有的患者有自言自语现象，所说的内容为动画片所看的内容或者别人说的话（如：幼儿园老师说的话）。对于别人的问话，患者常常答非所问，或者突然冒出与谈话主题无关的言语。有时孤独症患者会使用书面化的言语与别人交流，讲话引经据典或者成语堆砌或“学究样”的语言。
• 在语音、语调、语速、节奏等方面也常存在问题，如用相同节奏、不变的音量与人交流。
• 患者不会用言语表达自己的意愿或者内心感受，与别人交流时少主动性的言语，发起及维持谈话存在困难，与人交流时互动性差。

非语言交流

• 孤独症患者不会用表情、动作及姿势辅助交流，常不会用手指，不会用点头、摇头以及各种手势等表达自己的想法。
• 与人交往时面部表情缺少变化，经常给人以“不苟言笑”、“古板”的感觉。

兴趣狭窄及刻板重复的行为模式

• 兴趣狭窄：孤独症患者常表现出兴趣范围狭窄，对于感兴趣的事物特别痴迷，甚至成为这个领域的“专家”。
• 对于正常儿童感兴趣的事物，孤独症儿童常不感兴趣，但是对于一些单调或者有某种特征的事物却表现出痴迷，例如：天气预报、旋转的物体等。
• 穷尽极致地收集感兴趣事物的各种相关知识，例如：喜欢蛇，会搜集关于蛇的种类、习性、分布、毒性等相关的知识。
• 刻板重复的行为模式：他们经常表现得固执、拒绝改变，例如：出门去某处只走固定的路线、物品放置在固定的地方、极端挑食，对于环境的变化，如：家具位置的变换，会特别敏感，难以接受。上学后对于新环境的适应困难。在他们的书画等作品中，也可见刻板的特点，如：所画的动物都似一个模子里刻出来的一样，写字大小及笔画粗细都一样，画画也是画相同的物品或者相近的题材。
• 孤独症患者还表现出对于无生命物品的特殊依恋，如：手中总是要握着一支笔或者攥着东西，长时间只枕一个枕头，换了别的枕头就无法入睡等。
• 有些人还会表现出奇怪的动作，例如：垫着脚走路、反复玩手、反复拍手、凝视某处、反复转圈等。

高功能孤独症

高功能孤独症是指孤独症中智力大于等于 70 的孩子，因为症状相对轻，部分患者某些方面的能力相对好，甚至超常，很多时候他们的上述症状会被忽视，因此耽误了早期就诊和干预。

阿斯伯格综合征

相比于孤独症，阿斯伯格综合征没有言语发育障碍，也没有智力障碍，主要表现为社会交往障碍和局限的兴趣及刻板重复的行为模式。

社交障碍

• 他们中的大多数是有人际交往愿望的，但缺乏人际交往技巧，不懂得如何和别人打交道，从而容易受同龄人排斥。他们与人交谈时通常以自我为中心，会喋喋不休向对方讲述自己感兴趣的话题内容，但过程中无法识别对方的表情和感受，无法判断对方是否对话题感兴趣，无法与同龄人实现话题的互动和分享，更缺乏进一步的情感交流。他们常常会敏锐地发现问题，并且以“过分诚实”的方式表达出来，不会根据当时的社交场景，以委婉的方式表达自己的意思，常常使别人感觉难堪，例如：他们会当众指出同学胖，让同学去减肥。

兴趣狭窄及刻板重复的行为模式

• 很多孩子对科学非常着迷，甚至痴迷，如，自幼喜欢汽车发动机，收集相关的模型和杂志，对于各种发动机的性能如数家珍，喜欢拆解玩具。行为较刻板，如每天先做什么，再做什么，不能变化，思考问题直来直去，不能灵活变通，有些孩子喜欢重复问问题，总有打破砂锅问到底的劲头。

如何治疗？

研究和临床实践证实教育训练、行为矫正可以改善患者的社会交往行为、言语交流和非言语交流、日常生活技能和适应行为，药物可以改善患者的情绪症状、冲动行为及共患病。

早发现，早干预

年龄越小，神经发育的可塑性越强，疗效与干预的开始时间密切相关，临床上经常见到家长因为不能接受疾病很晚带孩子来看或者看了以后没有去训练，错过孩子的最佳干预时期，让人扼腕叹息，所以只要发现婴幼儿存在可疑的孤独症或阿斯伯格综合征症状，要立即开始就诊和干预。

选择科学有效的干预

因此类疾病病因和病理机制尚不清晰，目前没有任何特效药物可以治愈孤独症或阿斯伯格综合征，家长们切勿因求治心切而盲听盲从，造成不必要的财产损失。建议各位家长关注治疗方法的研究进展，积极和专业医师沟通，选择科学合理的治疗干预方法。

个体化治疗干预

孤独症和阿斯伯格综合征为长期慢性疾病，每个患者发育水平不同，病情严重程度不同，情绪行为症状表现及程度不同，共患病不同，因此，对于每一个患者，都应根据具体情况，予以患者所需的个体化的长期系统干预。

如何早期识别孤独症和阿斯伯格综合征？

孤独症

起病于 3 岁之前，大约 2/3 的患儿在出生后逐渐表现出异常。

另外约 1/3 的儿童，早期有 1～2 年的正常发育期，之后才退化出现孤独症症状。

大部分家长在患儿两岁前会发现其异常。

言语发育迟缓常是家长带患儿就诊的主要原因，但也有很多家长受“贵人语迟”观念的影响，延误了早期就诊和干预。

我国卫计委于 2013 年颁发了《儿童心理保健技术规范》，其中明确列举了不同年龄儿童中提示孤独症的预警征，详见下表。

若孩子有以下征象，建议家长带其积极至正规医院就诊，确定是否存在孤独症的问题。

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高功能孤独症或阿斯伯格综合征

早期容易漏诊，从而延误治疗，漏诊原因主要有：

• 智力发育水平正常，故而在社交技能要求较低的幼年阶段，社交缺陷也未造成明显的社会功能损害。
• 部分患者存在某些能力的超常，掩盖了其存在的社交缺陷，使得其社交困难不易被家长和老师察觉。
• 家长和老师对该病的临床表现认识不足，将儿童的社交困难看成是性格内向，从而造成了较多的漏诊。
• 到学龄期，因环境对儿童社会交往能力的要求日益增高，患者有限的社会交往能力越来越难以应对日常的社会交往，患者的社会交往困难日益凸显出来。尤其到青春期后表现更加显著。
• 很多孩子表现孤僻离群，我行我素，不理解和考虑别人的感受，人际关系差，经常和同学发生冲突，行为较同龄孩子幼稚，显得过于单纯，不懂迂回……
• 老师和家长经常评价这些孩子：以自我为中心、不合群、行为幼稚、聪明古怪。

若孩子有以上特征，建议尽快就诊评估，以防错过孩子的有效干预时期。

能治好吗？

经过综合性教育和训练,辅以药物,孤独症和阿斯伯格综合征患者的预后可以有显著的改善,部分患者能获得独立生活、学习和工作的能力,但良好预后的前提是早期发现和长期系统干预。

孤独症或阿斯伯格综合征患者在常年有效的干预下，依然会带有自己的一些特质，但这并不意味着他们不能获得一般意义上常人的生活和工作。

他们所面临的困难一方面来自于他们可能与生俱来的特质，一方面来自于家庭、学校、社会对这些特质的不了解和不接纳。

国际孤独症研究会主席巴伦、科恩认为：正常发育人群其实也都或多或少有一些“孤独症特质”。抛除医学角度，或许，我们之间的界限没有那么清晰，认识这些特点是我们接纳和帮助对方的开始。

当地时间11月4日，3款医疗器械获批FDA，包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小，有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司，宣布其TumorSight Viz获FDA批准，用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括：

3D可视化展示：显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量：用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量：对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像，还能实现对MRI图像的访问，并具有临床决策支持（CDS）功能，可告知医生治疗方案，帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析，Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准，用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病（ESRD）患者提供高透析液流速 （500mL/min）系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析（HHD）认证，几乎一半获得认证的透析机构又没有患者，这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统，也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱，每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险，新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞（VTE）的公司，宣布FDA已批准其研究设备IDE申请，以启动QUADRA-PE研究，评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞（PE）患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞，当前治疗的局限性包括：

1.溶栓药物：有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置：有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成：

1.鞘管：促进在复杂血管结构中更顺畅地导航，能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流：能有效地破碎血栓，并防止导管堵塞，提高手术效率。

3.传感器：实时传递肺动脉压数据，以便了解手术进程。

4.控制台：显示血栓捕获情况和失血量，为医生提供信息。 

有了这样一款系统，一方面，有助于高效清除血栓，另一方面，医生只需单次操作，低剖面导管不穿过血栓，且能收集并分解较大的血栓。

参考来源：

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日，特朗普还是哈里斯？悬念即将揭晓。无论是谁当选，咱都应注意健康，可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康？还真有！

研究数据显示，016年美国大选后，急性心血管（CVD）事件的发生率高出1.62倍，2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍^[1-2]。

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间，男性心血管发生率增1.3倍，女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选（特朗普vs希拉里），研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁，一半以上是女性（53.2%）。

图1 研究人群

研究结果表明，与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率（58例住院）相比，选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍（P=0.004，94例住院）。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比，选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时，也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中，研究还分别评估了因急性心肌梗死（AMI）和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响？

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期，研究共纳入639万18岁以上的成员，62.1%参与者年龄在18-54岁，29.6%参与者55-74岁，8.3%年龄大于75岁；类似于2016年数据，53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》（JAMA）网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病（CVD）住院率（666次住院）比选举前两周同期的5天住院率（569次住院）高1.1倍。进一步细看其中不同的人群，可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比，CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死（AMI）、中风和心力衰竭（HF）住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率（179次住院）比选举前两周同期5天（126次住院）高1.42倍，而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说，愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中，情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明，当我们处于压力之中，比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等，也会增加急性心血管疾病事件发生，比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏，它还在睡眠上兴风作浪！

真的有人因大选睡不好？

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁，非美国参与者33.58岁，女性占比较高，分别有81.71%和77.36%。

结果表明，选举当晚，美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少（图7-a），对于美国参与者而言，卧床时间减少（图7-b）、睡眠后觉醒时间增加（图7-d）、睡眠效率更差（图7-c）。

图7 美国大选与睡眠

此外，在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加，这三天分别对应万圣节（10月31日）、选举日（11月3日）以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间（11月7日）。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源：

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局（FDA）已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法，用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 （STXBP1）突变引起的发育型和癫痫型脑病（DEE）。

CAP-002是一种新型首创基因疗法，目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1（STXBP1）基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病，全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死（SUDEP）有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的，神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的，暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司，拥有中枢神经系统（CNS）管线，包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法，适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了，近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜，楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享，当时出现“肌肉僵硬，可能与肌痉挛和颈椎有关，经过治疗后缓解”。运动场上，运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构（USADA）曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章，推荐运动员知晓干细胞疗法，一起来了解！

1.什么是干细胞？

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型，干细胞几乎存在于身体的所有组织中，已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎（胚胎干细胞）中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种，但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗？

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法，大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲，干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织，或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身，干细胞疗法还包括富血小板血浆（PRP）、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%，肌腱大多将肌肉附着在骨骼上，主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织（例如肌腱、肌肉、软骨）在运动时可能受到伤害，虽然这种损伤时可以修复的，但需要时间，这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的，且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降，并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞，因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物，从而让内源性（局部）干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用，富血小板血浆（PRP）在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复，这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道，富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间，需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间，通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样，软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢，这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白，所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应（影响氧气和营养输送），再加上软骨细胞生长速度慢，意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中，常采用微骨折(Microfracture)治疗，在软骨下骨上钻小孔，以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位，并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白，类似于纤维软骨，而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒，通过循环运输到全身，并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中，且在治疗颅骨缺损方面，也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面，直接肌内注射/静脉注射后，肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复，不仅可用于运动员，还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源：

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.